MEN2B综合征中的甲状腺髓样癌（MTC）与种系RET突变紧密相关。新生突变的患者常常在疾病较为晚期时才被确诊。本文介绍了一位年轻女性患者，她携带Met918Thr突变，10岁时即被诊断为IV期MTC。
尽管患者接受了甲状腺全切除术，并针对颈部淋巴结复发进行了多次手术，但病情仍持续进展，初次诊断后的第五年出现了远处转移。之后，她先后尝试了五种不同类型的酪氨酸激酶抑制剂（TKI）进行治疗。在长达17年的病程中，她经历了四次手术和四种多激酶抑制剂（舒尼替尼、凡德他尼、卡博替尼和仑伐替尼）以及一种RET选择性TKI（塞普替尼Selpercatinib）的序贯治疗。
我们观察到，在疾病的不同发展阶段以及药物治疗间隔期，肿瘤的生长情况可以通过连续的对数转换降钙素测量值（n=114）进行准确反映。三次手术（其中一次是针对产生降钙素的肾上腺嗜铬细胞瘤）均导致降钙素水平显著下降。然而，由于不良反应，所有非选择性TKI均被迫停用。
使用塞普替尼Selpercatinib后，我们观察到了最佳的治疗效果，如降钙素负倍增率所示，治疗初期降钙素水平大幅下降，随后在514天内持续走低，且未出现任何重大副作用。
此长期生存的MEN2B型甲状腺髓样癌病例展示了如何利用对数转换的降钙素水平来评估各种治疗方法的有效性。此外，我们的经验表明，在晚期MTC中，连续的降钙素测量可能比放射学随访更为敏感。值得一提的是，本例患者还代表了一种罕见报道的产生降钙素的嗜铬细胞瘤新病例。
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