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塞普替尼在治疗复发性混合性髓样和滤泡细胞源性甲状腺癌中的应用:病例报告

时间:2024-05-06     作者:医学编辑王明阳   阅读

  混合性髓样和滤泡细胞源性甲状腺癌(MMFCC)是一种罕见的甲状腺癌亚型,其特点是在同一病灶内同时存在滤泡性和C细胞源性的肿瘤细胞群。由于其罕见性,该疾病的病因和临床病程目前仍不明确,而对于晚期或复发性病例的治疗策略也尚未确立。

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  案例描述:

  本文报告了一例使用塞普替尼(Selpercatinib)成功治疗的MMFCC病例。患者为一名69岁男性,其右甲状腺叶和上纵隔均发现肿瘤。经过细针抽吸(FNA)细胞学检查,甲状腺右叶的肿瘤被诊断为髓样癌;然而,并未检测到种系RET突变。在切除右甲状腺叶并进行中央淋巴结清扫后,术中的快速诊断确认纵隔肿块为恶性肿瘤。因此,最终进行了甲状腺全切除术以及上纵隔肿瘤的切除。

  组织学检查显示,甲状腺右叶和气管前淋巴结的肿瘤包含髓样癌和滤泡癌两种成分,从而确诊为MMFCC;而纵隔淋巴结则仅显示髓样癌成分。术后11个月,计算机断层扫描发现右侧锁骨上和上纵隔的淋巴结肿大。经过FNA细胞学检查,右侧锁骨上淋巴结的肿大被证实为甲状腺髓样癌的复发。进一步的基因组检测在转移淋巴结中发现了RET体细胞突变(M918T)。

  随后,患者开始接受塞普替尼(Selpercatinib)治疗,治疗后颈部和纵隔的淋巴结均出现了明显的缩小。

  结论:

  本案例展示了塞普替尼(Selpercatinib)在治疗MMFCC中的潜在疗效。考虑到RET突变在MMFCC中可能较为常见,塞普替尼(Selpercatinib)有望成为治疗这种罕见但具有挑战性的甲状腺癌亚型的有效药物。

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