一例VHL综合征相关多发性肾癌患者使用贝组替凡后肿瘤缩小的病例

　　本文报告一例VHL综合征相关多发性肾癌患者使用贝组替凡（Belzutifan）后肿瘤显著缩小的病例。患者经基因检测确诊为VHL体细胞突变，接受贝组替凡治疗5个月后，肿瘤病灶缩小超60%，展现了HIF-2α抑制剂在VHL相关肾癌中的疗效。

　　VHL综合征；贝组替凡；多发性肾癌；HIF-2α抑制剂

　　病例概述

　　患者为65岁男性，因“右肾术后2年复发转移”就诊。既往病史包括癌症相关视网膜病变史，拒绝免疫检查点抑制剂治疗。基因检测结果显示VHL基因I151T体细胞突变，突变丰度21.1%，胚系突变阴性。

　　治疗经过

　　初始治疗：患者术后接受卡博替尼、放疗等治疗，卡博替尼维持转移灶稳定达5年，但随后病情进展。

　　贝组替凡治疗：

　　2个月：部分反应（PR），肿瘤病灶缩小。

　　5个月：影像学评估显示肿瘤病灶缩小超60%（右侧膈下结节由4.4cm缩小至1.5cm，右上腹3.7cm结节及左上腹1.9cm结节消失）。

　　方案：每日口服贝组替凡120mg，空腹或随餐服用。

　　疗效评估：

　　VHL综合征是一种常染色体显性遗传病，由VHL基因突变导致HIF-2α异常累积，引发肾癌、中枢神经系统血管母细胞瘤等多器官肿瘤。贝组替凡作为全球首款HIF-2α抑制剂，通过阻断HIF-2α与DNA结合，抑制下游致癌信号（如VEGF、EPO），从而抑制肿瘤生长。

　　本例患者的成功治疗表明，贝组替凡对VHL体细胞突变相关肾癌具有显著疗效。尽管贝组替凡在中国尚未获批VHL相关肾癌适应症，但其临床数据已为该类患者提供了新的治疗选择。

　　贝组替凡在VHL综合征相关多发性肾癌中展现出良好的抗肿瘤活性，为传统治疗无效的患者提供了新的希望。

　　贝组替凡仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。