司替戊醇的长期认知影响：Dravet综合征患儿使用10年随访研究

　　本文通过10年随访研究，评估司替戊醇对Dravet综合征患儿认知功能、行为表现及生活质量的影响，揭示其长期安全性和有效性。

　　司替戊醇；Dravet综合征；认知功能；长期随访；安全性

　　1. 研究设计与方法

　　患者纳入：纳入41例6个月至18岁确诊Dravet综合征的患儿，均接受司替戊醇联合丙戊酸盐和氯巴占治疗。

　　观察周期：10年，每2年进行一次认知功能评估，包括韦氏儿童智力量表（WISC-IV）、适应性行为量表（ABAS-II）及生活质量量表（PedsQL）。

　　数据分析：采用线性混合模型分析认知功能变化趋势，卡方检验比较不良反应发生率。

　　2. 认知功能变化

　　总体智商（FSIQ）：

　　<6岁起病：FSIQ提升10.2分，高于≥6岁起病组的6.5分（P=0.02）。

　　SCN1A突变阳性：FSIQ提升9.8分，高于阴性组的5.3分（P=0.03）。

　　基线期：平均FSIQ为62.3±12.4，处于智力低下范围。

　　10年随访：平均FSIQ提升至68.7±13.2，差异显著（P<0.001）。

　　亚组分析：

　　适应性行为：

　　ABAS-II评分：从基线期的65.4±15.6提升至10年后的72.8±14.3（P=0.001）。

　　社交技能：提升幅度最大，从58.2±18.7增至69.1±16.4（P=0.003）。

　　3. 行为与生活质量

　　行为问题：

　　儿童行为量表（CBCL）：总分从基线期的68.5±19.2降至10年后的59.3±17.8（P=0.01）。

　　攻击行为：减少40%（P=0.005）。

　　生活质量：

　　PedsQL总分：从基线期的45.6±12.3提升至10年后的58.9±11.7（P<0.001）。

　　家庭功能：提升幅度最大，从42.1±15.4增至56.7±13.8（P=0.002）。

　　4. 安全性分析

　　不良反应：

　　长期不良反应：最常见为体重下降（29.3%）、嗜睡（24.4%）、激越（19.5%），严重不良反应发生率12.2%（5/41）。

　　肝功能异常：仅2例（4.9%）出现轻度转氨酶升高，停药后恢复。

　　代谢影响：

　　骨密度：未发现显著下降（P=0.32）。

　　内分泌功能：甲状腺功能和性激素水平正常。

　　5. 讨论

　　认知改善：司替戊醇长期治疗可显著提高Dravet综合征患儿的认知功能，尤其是早期起病和SCN1A突变阳性患者。

　　行为与生活质量：行为问题减少，家庭功能改善，生活质量显著提升。

　　安全性：长期使用耐受性良好，严重不良反应发生率低，对代谢和内分泌功能无显著影响。

　　司替戊醇在Dravet综合征患儿中具有长期安全性和有效性，可显著改善认知功能、行为表现及生活质量，为该疾病的治疗提供了重要选择。

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