SAPHO(滑膜炎、痤疮、脓疱病、骨质增生和骨炎)综合征是一种罕见的、慢性自身免疫性疾病,其典型特征包括皮肤病变(如掌跖脓疱病和发疹性痤疮)以及骨关节症状(如无菌性骨髓炎和关节炎)。由于SAPHO综合征的发病机制尚不完全清楚,且传统疗法往往效果不佳,因此寻找有效的治疗方法显得尤为重要。本研究旨在通过一例病例报告,评估Janus激酶1(JAK1)抑制剂阿布昔替尼(Abrocitinib)对SAPHO综合征患者的治疗效果和安全性。

我们报告了一名患有SAPHO综合征的患者病例。该患者病情持续恶化,且对传统治疗手段反应不佳,表现出明显的皮肤病变和骨关节症状。鉴于患者病情的严重性和对传统治疗的无反应性,我们决定尝试使用阿布昔替尼进行治疗。患者接受每日100mg的口服阿布昔替尼治疗。
经过3个月的阿布昔替尼治疗后,患者的症状出现了显著改善。具体来说,患者的皮肤病变得到了有效控制,没有出现新的面部病变,且原有病变逐渐消退。更为重要的是,在服用阿布昔替尼15个月后,患者的关节疼痛完全缓解,骨关节症状得到了显著改善。在随后18个月的随访期间,患者未报告任何不良事件或病情复发,表明阿布昔替尼治疗具有良好的长期效果和安全性。
本病例报告表明,阿布昔替尼单药治疗对于SAPHO综合征患者可能是一种有前途的治疗选择。它不仅能够有效控制患者的皮肤病变和骨关节症状,而且具有良好的安全性和耐受性。这一发现为SAPHO综合征的治疗提供了新的思路和方法,也为未来相关研究提供了有价值的参考。然而,由于SAPHO综合征的罕见性和复杂性,进一步的研究和临床试验仍然必要,以验证阿布昔替尼在更大患者群体中的疗效和安全性。

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