Ollier 病 (OD) 和 Maffucci 综合征 (MS) 是罕见的骨骼疾病，特征为骨骼生长异常，影响约 1/100,000
人口。这两种疾病与异柠檬酸脱氢酶 (IDH) 1 或 2 的致病性体细胞变异相关。艾伏尼尼 (Ivosidenib) 作为一种靶向 IDH1
的抑制剂，已被批准用于急性髓系白血病和局部晚期或转移性胆管癌的治疗。尽管其在神经胶质瘤治疗中的潜力正在研究中，但对于 OD 或 MS
患者的影响，目前尚缺乏数据。
使用 Ivosidenib 治疗复发性 IDH-1 突变神经胶质瘤的 Maffucci
综合征患者。治疗不仅稳定了肿瘤大小，患者还经历了软骨瘤显著改善，包括软骨瘤硬度增加、疼痛减轻，以及 X 射线下观察到的软骨瘤矿化变化。
尽管初步结果令人鼓舞，但迫切需要更多的临床研究来评估 IDH 抑制剂在这些罕见骨骼疾病中的长期获益与风险状况。未来的研究应关注 IDH
抑制剂对骨骼病变、疼痛控制以及患者生活质量的影响，以期为 OD 和 MS 患者的治疗提供新的方向。
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