基于DNA-RNA联合NGS诊断并治疗罕见的CD47-MET融合肺腺癌：病例报告

　　靶向治疗和免疫治疗在非小细胞肺癌（NSCLC）的治疗中都扮演着重要角色。准确诊断和精准治疗是实现患者长期生存的关键。MET融合是一种罕见的致癌驱动因素，其最佳检测和治疗方法尚待确定。

　　真实案例：

　　一名32岁女性患者，被诊断为肺腺癌。通过基于DNA的下一代测序（NGS）检测，发现其PD-L1呈阳性且驱动基因呈阴性。在化疗后，患者进行了原发灶的根治性切除手术，并联合使用了PD-1检查点抑制剂进行治疗。然而，根据她的病理反应和疾病的快速复发情况，表明存在原发性免疫抵抗。

　　进一步通过基于RNA的NGS检测，我们检测到了罕见的CD47-MET融合基因，并通过荧光原位杂交技术进行了证实。多重免疫荧光检测显示，该患者的肿瘤具有PD-L1相关的异质免疫抑制微环境，且CD4+ T细胞和CD8+ T细胞分布稀少。

　　随后，患者接受了赛沃替尼（Savolitinib）治疗，并取得了显著疗效，无进展生存期（PFS）超过了12个月。然而，在疾病进展后，通过重新活检和基于DNA-RNA的联合NGS检测，我们检测到了MET p.D1228H这一新的继发耐药突变。

　　结论：

　　在本病例中，CD47-MET融合非小细胞肺癌主要对免疫治疗产生耐药，而对赛沃替尼（Savolitinib）敏感。然而，治疗后仍发展为继发性MET靶向治疗的p.D1228H突变。这表明，基于DNA-RNA的NGS在检测此类分子事件和追踪耐药性的二次突变方面具有重要价值。因此，基于DNA-RNA的NGS可能在指导该患者群体的精准诊断和个体化治疗方面发挥更好的作用。

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