肌萎缩侧索硬化症（ALS），也被称为运动神经元疾病（MND），是一种罕见且致命的神经退行性疾病。该疾病的主要特征是大脑和脊髓中的运动神经元发生退化，而这些神经元对于随意肌的控制至关重要。患者会逐渐出现肌肉无力和萎缩，进而丧失活动、说话、进食和呼吸的能力。ALS患者在症状出现后的平均寿命仅为3至5年。
基因突变在ALS的发病中起着重要作用，其中SOD1基因突变占全球约168,000例ALS病例的2%。SOD1-ALS是一种极其罕见且致命的ALS变体，在美国影响了约330人，在欧洲则不到1,000人。在这种ALS变体中，SOD1基因突变会导致产生错误折叠且有毒的SOD1蛋白变体，这种异常蛋白质会引发运动神经元的退化，最终导致肌肉无力加剧、功能障碍和死亡。
QALSODY的批准是基于全面的证据，包括其针对性的作用机制、生物标志物评估和临床试验结果。关键的III期VALOR研究是一项随机、双盲、安慰剂对照临床试验，涉及147名ALS患者。其中，108名参与者以2:1的比例随机接受100毫克QALSODY或安慰剂，为期24周。虽然主要疗效指标（从初始评估到第28周ALS功能评分量表修订版总分的变化）的数据有利于托弗森，但差异并未达到统计学意义。然而，值得注意的是，在第28周时，接受托弗森治疗的患者的平均血浆NfL水平下降了55%，而安慰剂组则增加了12%，这显示了托弗森在降低神经退行性病变标志物方面的潜力。
在试验期间，观察到的患者常见不良反应包括背痛、四肢疼痛、疲劳、肌肉和关节疼痛、发烧以及脑脊液中蛋白质和/或白细胞计数升高。这些不良反应需要在后续的治疗和监测中予以关注。
目前，正在进行的III期ATLAS研究旨在进一步检查tofersen对症状前SOD1-ALS患者的影响，预计该研究将作为该药物全面批准的确认试验。这一研究有望为tofersen在ALS治疗中的应用提供更充分的证据。
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