肺肉瘤样癌(PSC)是一种罕见的非常规非小细胞肺癌,似乎具有侵袭性,预后和对常规治疗的反应较差。大约30%的PSC具有潜在的可靶向基因组改变,但很少有研究涉及RET基因融合,并且缺乏相应的靶向治疗。
在本报告中,我们描述了一名携带KIF5B-RET基因融合的PSC患者,他最初被诊断为IVb期肺癌。由于体能状态不佳,患者无法耐受任何放疗或化疗。基于RET基因融合的下一代测序(NGS)结果,患者接受普拉替尼Pralsetinib治疗。治疗两个月后,患者取得了部分缓解。
我们的案例表明,RET是PSC的主要驱动癌基因之一,为未来RET抑制剂的精确给药提供了有用的信息。因此,使用全面的基因组分析可以为PSC提供重要的治疗选择。
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