司美替尼治疗儿童神经纤维瘤病的疗效评估

　　儿童神经纤维瘤病1型（NF1）是由NF1基因突变引发的遗传性疾病，约30%-50%患者会发展为丛状神经纤维瘤（PN），导致毁容、疼痛、运动功能障碍等严重并发症。传统手术难以完全切除瘤体，且术后复发率高，亟需有效药物治疗。司美替尼作为首个获批用于NF1-PN的MEK抑制剂，通过阻断RAS/RAF/MEK/ERK信号通路，为患儿提供了新的治疗选择。

　　核心临床数据支持疗效

　　美国国家癌症研究所（NCI）的SPRINT研究显示，24例NF1-PN患儿接受司美替尼治疗后，中位治疗周期达30个月，71%患者肿瘤体积缩小≥20%，其中17例（71%）获得持续缓解，且无一例出现疾病进展。进一步分析表明，治疗3年后患者无进展生存率（PFS）达84%，显著高于自然病史组的15%。中国I期临床研究纳入16例3-18岁患儿，结果显示客观缓解率（ORR）达63%，其中10例确认部分缓解（PR），缩瘤率100%，且88%患儿疼痛强度平均降低2.14分，运动功能显著改善。

　　长期生存与生活质量提升

　　长期随访数据显示，司美替尼可显著改善患儿生活质量。SPRINT研究中，患儿疼痛评分较基线下降2.14分（0-10分制），运动功能障碍评分改善1.5分（0-4分制）。中国研究进一步证实，患儿健康相关生活质量（HRQoL）评分稳定或提升，且未报告严重发育异常或骨生长抑制。值得注意的是，部分患儿在停药后仍可维持长期稳定，如中国研究中3例患儿停药后随访超48个月未进展，提示司美替尼可能具有“疾病修饰”作用。

　　安全性与耐受性管理

　　司美替尼总体安全性良好，但需关注特定不良反应。SPRINT研究中最常见3级以上不良反应为肌酸激酶（CPK）升高（63.3%）、腹泻（63.8%）和痤疮样皮疹（25%）。中国研究显示，16例患儿中未报告4/5级严重不良事件，最常见的1/2级不良反应为发热（38%）、血白蛋白降低（25%）和甲沟炎（25%）。通过剂量调整（如从25mg/m²减至20mg/m²）和对症支持治疗，多数不良反应可控，患儿用药依从性超95%。

　　司美替尼的获批为NF1-PN患儿提供了首个系统性治疗选择，尤其适用于无法手术或术后复发的病例。

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