Dravet综合征患儿家长分享：司替戊醇的疗效与镇静副作用

　　Dravet综合征是一种罕见且难治的发育性癫痫性脑病，通常由SCN1A基因突变引发，患儿常在6-15个月时出现强直-阵挛发作，伴随智力、语言及运动发育迟缓。作为患儿家长，我们经历了从传统抗癫痫药物无效到尝试司替戊醇（Diacomit）的曲折过程，现结合临床数据与家庭观察，分享用药体验。

　　疗效：癫痫发作频率显著降低

　　司替戊醇通过抑制γ-氨基丁酸（GABA）转氨酶，增加GABA浓度以抑制神经元过度兴奋，同时抑制细胞色素P450酶（如CYP2C19、CYP3A4），提升氯巴占等联合用药的血药浓度。多项临床试验证实其疗效：

　　法国双盲试验：21例患儿随机分组，司替戊醇组71%在2个月内癫痫发作频率减少≥50%，对照组仅5%；9例患儿实现无发作。

　　意大利研究：23例患儿中，66.7%对司替戊醇产生应答，对照组仅9.1%。

　　12年观察性研究：41例患儿中，40%癫痫持续状态频率降低≥50%，20%全身强直阵挛发作长期减少≥50%。

　　我们孩子用药后，癫痫发作从每周3-4次强直-阵挛发作降至每月1次，且发作持续时间从5-8分钟缩短至2分钟内，认知功能也有改善，能完成简单拼图任务。

　　镇静副作用：家庭管理的挑战

　　司替戊醇的常见副作用包括嗜睡、食欲减退及行为改变，其机制与GABA能系统增强及药物相互作用相关。临床数据显示：

　　嗜睡发生率：法国试验中，司替戊醇组嗜睡发生率达62%，对照组仅10%；意大利研究显示，70%患儿出现嗜睡或激越。

　　体重影响：12年观察性研究中，23%患儿体重减轻≥10%，需通过高热量饮食干预。

　　我们孩子用药初期出现严重嗜睡，白天睡眠时间从2小时增至5小时，且情绪低落、拒绝交流。经与医生沟通，采取以下措施：

　　剂量调整：将氯巴占剂量从0.8mg/kg/d减至0.6mg/kg/d，司替戊醇分3次服用以减少血药浓度波动。

　　行为干预：引入认知行为疗法，通过游戏化任务激发孩子兴趣，逐步延长清醒时间。

　　营养支持：添加高蛋白奶昔和坚果酱，3个月内体重回升至基线水平。

　　长期监测：安全用药的保障

　　司替戊醇需严格监测肝功能及血液指标。临床建议：

　　基线评估：用药前检测血常规、肝功能及心电图。

　　定期随访：每6个月复查全血细胞计数及γ-谷氨酰转移酶（GGT）。

　　我们孩子用药后GGT从正常值升至85U/L（参考范围<50U/L），但未出现黄疸或凝血异常，医生判断为可逆性肝酶升高，未调整剂量。

　　据悉，司替戊醇已在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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