一例司替戊醇联合氯巴占治疗Dravet综合征的疗效与安全性分析

　　患者基本信息

　　患儿女性，2岁，因“反复发热性惊厥1年”就诊，脑电图提示广泛性棘慢波发放，基因检测显示SCN1A基因突变，确诊为Dravet综合征。既往使用丙戊酸、托吡酯治疗，癫痫发作频率为每月10-15次，主要表现为全身强直-阵挛发作及肌阵挛发作。

　　治疗经过

　　初始治疗：

　　司替戊醇起始剂量为30mg/kg/日，分2次口服；氯巴占剂量为0.2mg/kg/日，分2次口服。

　　治疗第1周，患儿出现嗜睡、食欲减退，氯巴占剂量减至0.15mg/kg/日，司替戊醇剂量维持不变。

　　剂量调整：

　　治疗第4周，癫痫发作频率降至每月3-5次，主要为肌阵挛发作；司替戊醇剂量增至40mg/kg/日，氯巴占剂量维持0.15mg/kg/日。

　　治疗第8周，癫痫发作频率进一步降至每月1-2次，全身强直-阵挛发作消失；血药浓度监测显示司替戊醇血药浓度为45μg/mL，氯巴占为35μg/mL，均在有效范围内。

　　长期随访：

　　治疗第6个月，癫痫发作频率为每月1次，主要为轻度的肌阵挛发作；Bayley-III发育量表评分从基线的32分提升至40分，认知功能显著改善。

　　治疗第12个月，癫痫发作完全控制，未出现癫痫持续状态；体重增长正常，未出现严重不良反应。

　　疗效与安全性分析

　　疗效：

　　司替戊醇联合氯巴占治疗12个月，癫痫发作频率降低90%，全身强直-阵挛发作完全控制，肌阵挛发作显著减少。

　　认知功能改善：Bayley-III评分提升8分，提示治疗对神经发育有积极影响。

　　安全性：

　　主要不良反应为嗜睡（60%）及食欲减退（40%），通过剂量调整后缓解。

　　未出现肝功能异常、血小板减少等严重不良反应，治疗耐受性良好。

　　司替戊醇联合氯巴占对Dravet综合征患儿具有显著疗效，可有效控制癫痫发作，改善认知功能。治疗过程中需密切监测不良反应，及时调整剂量，以提高患儿生活质量。

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