一例T315I突变慢性髓性白血病患者使用普纳替尼的长期生存报告

　　摘要：本文报告了一例T315I突变慢性髓性白血病（CML）患者使用普纳替尼（Ponatinib）治疗的长期生存情况。患者经过普纳替尼治疗后，实现了长期的无进展生存，且生活质量显著提高。

　　关键词：T315I突变；慢性髓性白血病；普纳替尼；长期生存

　　病例介绍

　　患者为一位52岁男性，因持续发热、乏力、脾脏肿大等症状就诊。经骨髓穿刺及基因检测，确诊为慢性髓性白血病，且伴有T315I基因突变。该突变对传统酪氨酸激酶抑制剂（TKI）如伊马替尼、达沙替尼、尼罗替尼等耐药。

　　鉴于患者的T315I突变情况，决定给予普纳替尼治疗。患者每日口服普纳替尼45mg，治疗初期出现轻度皮疹、腹泻等不良反应，但均在可耐受范围内。治疗1个月后，患者症状明显缓解，脾脏回缩，血常规指标逐渐恢复正常。

　　长期生存情况

　　患者持续接受普纳替尼治疗至今，已超过5年。期间，患者定期复查血常规、骨髓穿刺及基因检测，结果显示疾病处于持续缓解状态，无进展生存（PFS）已超过5年。患者生活质量显著提高，能够正常工作和生活。

　　实验数据

　　治疗初期：患者白细胞计数为30×109/L，血小板计数为450×109/L，脾脏长度为15cm。

　　治疗1个月后：患者白细胞计数降至正常范围（4-10×10^9/L），血小板计数也逐渐恢复正常，脾脏回缩至正常大小（≤11cm）。

　　长期随访：患者每3个月复查一次，血常规指标持续正常，骨髓穿刺及基因检测均未发现疾病进展迹象。最近一次复查（即治疗5年后），患者PFS已超过5年，且生活质量评分（KPS）为90分（满分100分）。

　　普纳替尼作为第三代TKI，对T315I突变CML患者具有显著疗效。本例患者经过普纳替尼治疗后，实现了长期的无进展生存，且生活质量显著提高。这进一步证实了普纳替尼在治疗T315I突变CML患者中的有效性和安全性。

　　然而，普纳替尼治疗也可能伴随一些不良反应，如皮疹、腹泻、高血压、血栓事件等。因此，在治疗过程中需要密切监测患者的不良反应情况，并及时调整治疗方案。

　　本例T315I突变CML患者使用普纳替尼治疗后实现了长期的无进展生存，且生活质量显著提高。普纳替尼在治疗T315I突变CML患者中具有显著疗效和安全性，值得临床推广应用。

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