背景：FGFR2融合或重排发生在13%-20%的肝内胆管癌（iCCA）患者中。培米替尼作为代表性的FGFR抑制剂，常用于治疗此类患者的靶向治疗。然而，晚期iCCA中发生脑转移（BM）极为罕见，且目前对于伴有BM的晚期肝内胆管癌患者尚缺乏标准的治疗策略。立体定向体部放射治疗（SBRT）与免疫检查点抑制剂（ICIs）的联合应用可能展现出协同抗肿瘤效果，为晚期肝内胆管癌的治疗提供了一种有前景的方法。
病例介绍：患者为58岁男性，曾接受手术和化疗，但肝内胆管癌仍复发，并出现肝、肺、脑多处转移。基因检测结果显示患者存在FGFR2-TXLNG融合。针对患者的脑转移病灶，我们采用了培米替尼联合替雷利珠单抗和SBRT的治疗方案。治疗后，肿瘤显著缩小。
治疗过程中，患者出现了肝功能障碍、指甲脱落、口干等不良事件（AE），这些不良事件被认为与培米替尼的治疗相关。在调整药物剂量并给予对症治疗后，这些不良事件得到了显著缓解。
结论：本病例报道了一例罕见的FGFR2融合阳性肝内胆管癌伴脑转移的患者。由于此类患者的治疗选择和生存结果数据极其有限，我们的研究首次探索了培米替尼联合ICI和SBRT的治疗策略在此特定病例中的应用。结果显示，联合疗法不仅有效，而且患者耐受性良好，为未来的治疗提供了新的思路和见解。
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