BRAF-V600抑制剂治疗乳头状颅咽管瘤的病例报告

　　BRAF-V600E 基因突变为乳头状颅咽管瘤的治疗提供了潜在的靶向治疗。

　　以下是更详细的试验研究数据，支持达拉非尼和曲美替尼在治疗乳头状颅咽管瘤（PCP）方面的疗效：

　　一、临床试验概述

　　· 试验目标：评估达拉非尼联合曲美替尼在治疗BRAF V600E突变阳性乳头状颅咽管瘤患者中的疗效和安全性。

　　· 试验设计：多中心、开放标签、II期临床试验。

　　· 患者纳入标准：经组织学证实的BRAF V600E突变阳性乳头状颅咽管瘤患者，具有可测量的病变。

　　二、试验数据与结果

　　试验指标数据

　　纳入患者数6例（回顾性研究）及更多（正在进行中的多中心试验）

　　治疗方案达拉非尼联合曲美替尼

　　剂量与给药方式达拉非尼：150mg，每日两次，口服；曲美替尼：2mg，每日一次，口服

　　疗效评估- 6例患者中，所有肿瘤均达到客观缓解，起效时间在治疗后数月内

　　- 影像学检查示囊性和实性成分均有缩小

　　- 病例1：肿瘤明显缩小，后续接受手术切除残余肿瘤，并行局部放疗，治疗后12月恢复良好

　　- 病例2：肿瘤接近完全缓解（CR），但因脑脊液漏停药3月后复发，再次治疗后得到控制，但维持7个月后再次进展

　　- 病例4：肿瘤明显缩小，接受放射治疗，统计截止时无残余肿瘤并继续接受靶向治疗

　　- 病例5：肿瘤基本消失，停药18个月后复查未见肿瘤复发

　　- 病例6：肿瘤显著缩小，头痛和精神状况明显改善

　　- 病例7： 一名 35 岁男性在转诊至我们机构之前，接受了 BRAF-V600E 阳性大型乳头状颅咽管瘤的开颅手术和次全切除术。我们的治疗包括 BRAF-V600 抑制剂甲磺酸达拉非尼（75 毫克，每天两次）和曲美替尼二甲亚砜（2 毫克/天）。 21 个月内，残余肿瘤的大小减少了 95%，且没有副作用。

　　· 真实世界病例8：除临床试验外，真实世界病例也报告了达拉非尼联合曲美替尼在治疗乳头状颅咽管瘤中的成功应用。例如，一例49岁的复发性颅咽管瘤患者在接受该联合治疗后，症状显著改善，肿瘤体积明显缩小，且治疗持续有效。

　　- 多中心II期临床研究（NCT03224767）正在探索维莫非尼联合考比替尼的有效性

　　安全性评估- 大部分患者对治疗的耐受性较好

　　- 2名患者出现暂停用药情况（脑脊液漏、发热）

　　- 常见的不良反应包括发热、胃肠道不适等，多为轻度或中度

　　三、其他支持性数据

　　· 基因突变与疗效关联：研究表明，约90%的乳头状颅咽管瘤存在BRAF V600E突变，该突变激活MAPK信号通路，是肿瘤发生的主要驱动因素。针对该突变的靶向治疗药物，如达拉非尼和曲美替尼，已在多种肿瘤中显示出显著疗效。

　　达拉非尼联合曲美替尼在治疗BRAF V600E突变阳性乳头状颅咽管瘤中显示出显著疗效和良好耐受性。尽管目前的数据主要来源于回顾性研究和正在进行的临床试验，但已足以证明该治疗方案的有效性。

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