多发性骨髓瘤（MM）患者的一个显著特点是携带某些细胞遗传学异常。现3期TOURMALINE-MM1研究证实，伊沙佐米+来那度胺+地塞米松（IRd）的联合疗法相比来那度胺+地塞米松（Rd）能显著延长患者的无进展生存期（PFS）。
在该预实验中，根据细胞遗传学风险，通过免疫荧光原位杂交对IRd与Rd的疗效和安全性进行了评估。携带del（17p）、t（4；14）和（或）t（14；16）被定义为高风险的细胞遗传学异常。此外，还同时评估了患者1q21的扩增情况。
共有722位患者被随机分配，其中552位具有细胞学结果；137位（25%）具有高风险的细胞遗传学异常，172位（32%）仅携带1q21扩增。
与Rd安慰组相比，IRd能显著提高患者（包括细胞遗传异常高风险组和标准风险组）的PFS（对于高风险患者，危险比（HR）为0.543[95%
CI，0.321-0.918；p=0.021]，PFS中位值为21.4个月 vs 9.7个月；对于标准风险患者，HR为0.640[95%
CI，0.462-0.888；p=0.007]，PFS中位值为20.6个月 vs 15.6个月）。
PFS的疗效与个体高风险的细胞遗传异常相一致，包括携带del（17p）的患者（HR 0.596；95%
CI，0.286-1.243）。对于1q21扩增的患者，IRd治疗也比Rd治疗显著提高PFS（HR 0.781；95%
CI，0.492-1.240）；而在“扩展高危”人群中，即定义为具有细胞遗传异常高风险和/或1q21扩增的人群，HR为0.664（95%
CI，0.474-0.928）。
研究表明，对于具有高风险或标准风险细胞遗传的患者，IRd相比Rd均显示出实质性优势，并能显著提高细胞遗传异常高风险患者的PFS。
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