美国国家癌症研究所儿童肿瘤小组开展了一项针对1-21岁患有难治性实体瘤、脑肿瘤、淋巴瘤和组织细胞疾病患者的II期试验。该试验基于预先确定的基因改变检测，为患者分配了分子靶向治疗。通过免疫组织化学检测，肿瘤携带EZH2突变或SMARCB1/SMARCA4缺失的患者接受了EZH2抑制剂他泽司他的治疗。
患者按照28天一个周期接受他泽司他治疗，直至疾病进展或出现无法耐受的毒性（最多26个周期）。该研究的主要终点是客观缓解率，次要终点包括无进展生存期和他泽司他的耐受性。
共有20名患者（中位年龄=5岁）入组，所有患者均可评估反应和毒性。最常见的诊断是非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤（n=8）和恶性横纹肌样瘤（n=4）。可操作的改变包括SMARCB1丢失（n=16）、EZH2突变（n=3）和SMARCA4丢失（n=1）。在一名患有SMARCA4缺失的非朗格汉斯细胞组织细胞增多症患者中观察到了一个客观反应（26个周期，1200mg/m2/剂量，每天两次）。4名SMARCB1缺失的患者具有稳定疾病的最佳反应，包括上皮样肉瘤（n=2）、非典型畸胎瘤样横纹肌样瘤（n=1）和肾髓质癌（n=1）。6个月无进展生存率为35%（95%置信区间[CI]=15.7%至55.2%），6个月总生存率为45%（95%CI=23.1%至64.7%）。治疗相关的不良事件与之前关于他泽司他的报告一致。
虽然他泽司他在难治性儿科肿瘤人群中没有达到其主要疗效终点（客观缓解率=5%，90%CI=1%至20%），但25%的多种组织学诊断患者经历了长期稳定的疾病，持续6个月及以上（范围=9-26个周期），这表明他泽司他对疾病稳定具有潜在作用。
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