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阿伐曲波帕可改善艾曲波帕治疗失败后 MYH9 相关疾病中的血小板减少症

时间：2024-08-22     作者：医学编辑李可艾   阅读

　　MYH9 相关疾病 (MYH9-RD) 是由MYH9基因突变引起的常染色体显性血小板减少症，该基因编码非肌肉肌球蛋白-IIA重链。我们介绍了一个24岁中国男性的MYH9-RD病例，他最初被误诊为免疫性血小板减少症。全外显子组测序和桑格测序揭示了MYH9基因中一种新的错义突变，位于外显子32的c.4550 G > T (p.G1517V)位置。在先证者、其母亲和兄弟中观察到了相同的表型，同时还观察到了巨血小板减少症和中性粒细胞中的杜尔样小体，而无非血液学表现。艾曲波帕治疗失败后，患者接受了阿伐曲波帕治疗，血小板减少症得到改善。

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　　温馨提示：本文内容仅供参考，并不能替代专业医疗建议。具体的治疗方案应由医生根据患者的实际情况综合评估后确定。在用药期间，请与医生保持密切联系，及时反馈用药情况。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。

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