结直肠癌（CRC）目前是全球最常见的肿瘤类型之一。在早期阶段，该疾病对手术和化疗反应良好，但在后期治疗方案用尽时，全面的基因组分析可以指导进一步的治疗决策。
一位49岁德系犹太血统男性的病例。他被诊断患有KRAS突变转移性结直肠癌，并在接受手术和标准FOLFOX/FOLFIRI+贝伐单抗治疗以及曲氟尿苷/替吡嘧啶治疗后病情出现进展。为了扩大治疗选择，进行了全面的基因组分析。
通过NGS进行全面的肿瘤分子分析后，当地分子肿瘤委员会讨论了该病例，以确定进一步的治疗策略。MTB认为KRAS和PIK3CA的激活变体、FLT3和SRC扩增以及破坏性TP53和APC变体不是潜在的可靶向生物标记。然而，BRCA2
p.S1415fs*4创始移码变体引起了人们的兴趣。
基于这一发现，患者被纳入了研究PARP抑制剂他拉唑帕尼疗效的临床试验。然而，不幸的是，他拉唑帕尼治疗后一个月内就检测到了病情进展。随后，患者在接受第8轮FOLFIRI+贝伐单抗治疗再刺激期间死亡。
本病例提示我们，尽管BRCA2突变在某些肿瘤中可能对PARP抑制剂敏感，但在本例结肠腺癌中并未观察到显著的治疗效果。这进一步强调了个性化治疗的重要性，以及在选择治疗方案时需要考虑肿瘤的特定分子特征和患者的整体状况。
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