他拉唑帕尼治疗后BRCA2突变结肠腺癌病情进展

　　结直肠癌（CRC）是全球最常见的肿瘤类型之一。在早期阶段，该疾病对手术和化疗反应良好，但在后期治疗方案用尽时，全面的基因组分析可以指导进一步的治疗决策。本病例报告描述了一位46岁德系犹太血统男性患者，他被诊断患有KRAS突变转移性结直肠癌，并在接受多种治疗后病情仍进展。通过全面的肿瘤分子分析，患者被纳入研究PARP抑制剂他拉唑帕尼疗效的临床试验，但治疗后病情仍迅速进展。

　　患者为43岁男性，德系犹太血统，被诊断患有KRAS突变转移性结直肠癌。他接受了手术和标准FOLFOX/FOLFIRI+贝伐单抗治疗，以及曲氟尿苷/替吡嘧啶治疗，但病情仍进展。为了扩大治疗选择，进行了全面的基因组分析。

　　通过NGS进行的全面肿瘤分子分析显示，患者存在KRAS和PIK3CA的激活变体、FLT3和SRC扩增以及破坏性TP53和APC变体。然而，这些变异并不是潜在的可靶向生物标记。引人注目的是，患者存在BRCA2 p.S1415fs*4创始移码变体。

　　基于这一发现，患者被纳入研究PARP抑制剂他拉唑帕尼疗效的临床试验。然而，不幸的是，在他拉唑帕尼治疗后一个月内就检测到了病情进展。尽管随后尝试了第8个周期的FOLFIRI+贝伐单抗治疗再刺激，但患者仍在此期间死亡。

　　本病例显示，尽管患者存在BRCA2移码变体，但他拉唑帕尼治疗并未能有效控制病情。这提示我们，即使存在潜在的生物标记，PARP抑制剂在某些患者中可能并不具有显著的治疗效果。这可能与肿瘤的异质性、其他未知的生物学因素或患者个体差异有关。

　　本病例报告表明，尽管他拉唑帕尼在某些BRCA突变的患者中可能具有治疗效果，但在本病例中并未能观察到显著的疗效。

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