粘膜黑色素瘤作为一种具有侵袭性的黑色素瘤亚型，通常对单一的抗程序性细胞死亡1（PD-1）治疗反应有限。然而，在先前的一项Ib期研究中，我们观察到阿昔替尼联合特瑞普利单抗（一种靶向PD-1的人源化IgG4单克隆抗体）在转移性粘膜黑色素瘤（MM）患者中展现出了显著的缓解效果。此次，我们将更新关于总生存期（OS）、缓解持续时间（DoR）以及生物标志物分析的结果。
对于晚期粘膜黑色素瘤患者，我们采用了特瑞普利单抗每2周静脉注射1次或3mg/kg的方案，同时联合阿昔替尼每日两次、每次5mg的口服治疗，直至病情进展或出现无法承受的毒性反应。为了探究与生存期的相关性，我们通过信使RNA测序技术评估了肿瘤的程序性细胞死亡配体1（PD-L1）表达、肿瘤突变负荷（TMB）以及基因表达谱（GEP）。
经过中位时间为42.5个月的随访，我们观察到在29名未曾接受化疗的转移性粘膜黑色素瘤患者中，中位OS达到了20.7个月（95% CI
9.7至32.7个月），中位无进展生存期（PFS）为7.5个月（95% CI 3.8至14.8个月），而中位DoR则为13.4个月（95% CI
5.5至20.6个月）。值得注意的是，1年、2年和3年的OS率分别为62.1%、44.8%和31.0%。在生物标志物分析中，我们发现PD-L1的表达和TMB的水平与生存期的延长并无直接关联。但有趣的是，12-GEP特征与改善的PFS（17.7个月对比5.7个月，p=0.0083）和OS（35.6个月对比17.6个月，p=0.039）存在显著相关性。
此次3年生存期的更新数据进一步证实了特瑞普利单抗与阿昔替尼的联合疗法在晚期粘膜黑色素瘤患者中的抗肿瘤效果，并为患者带来了长期的生存益处。
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