胆囊源性神经内分泌癌(NEC)极为罕见,其在胆囊原发恶性肿瘤中的占比仅为0.38%,且目前标准治疗手段相对有限。MET基因负责编码酪氨酸激酶受体c-Met。当MET发生致病变异,如MET外显子14跳跃或MET扩增时,会引发下游信号的过度传导,进而加速肿瘤的发展。卡马替尼(Capmatinib)作为一种MET抑制剂,能有效阻断c-Met的信号传导,并已获得美国食品和药物管理局(FDA)的批准,用于治疗存在MET外显子14跳跃变异的非小细胞肺癌。尽管卡马替尼在其他MET扩增型癌症中的疗效已有相关报道,但在神经内分泌癌中的MET变异治疗效果尚未有研究。

实际病例分享:一名72岁女性患者,被诊断为胆囊神经内分泌癌,且已出现多发性肝脏和淋巴结转移。该患者对传统的化疗方案(一线治疗为卡铂加依托泊苷,二线治疗为伊立替康)产生了耐药性。然而,她在接受卡马替尼治疗后出现了积极反应。治疗6周后,CT扫描结果显示部分缓解,肿瘤体积缩小了80%。但遗憾的是,13周后观察到肝转移瘤出现再次生长的情况。

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