1型神经纤维瘤病（NF1）相关的丛状神经纤维瘤（PN）是局部侵袭性肿瘤，由RAS通路激活增加引起，导致显著的发病率，包括毁容、疼痛和功能限制。基于儿童I/II期试验，司美替尼（MEK
1/2抑制剂）已获得治疗NF1 PN的突破性认定。
本研究为开放标签、西蒙两阶段设计，针对年龄≥18岁且无法手术/有症状/进行性的NF1 PN患者。前两名患者接受司美替尼75 mg
BID，随后的患者接受50 mg
BID。主要目标为通过体积MRI分析评估的缓解率（部分缓解[PR]；体积减少≥20%）。次要目标包括PD研究、临床效益评估以及PN特异性功能评估。
截至2020年2月，27名患者注册，其中23名患者的结果被报告（74%为男性；中位年龄33岁，范围18-60岁）。最常见的PN相关发病为疼痛。16名患者达到PR（69%），其中13/16得到确认；无疾病进展。响应时间中位数为11个月（范围5-25个月）；最佳反应时PN体积变化中值为-22%（范围-41%至+5.5%）。中位治疗持续时间为28个月（范围2-50个月）。司美替尼抑制了肿瘤pERK1,2/ERK1,2，但不影响pMEK1,2/MEK1,2比率。患者报告的疼痛强度和疼痛干扰评分均显著改善（p
< 0.03）。由于3级不良反应（皮疹和疼痛），部分患者的剂量有所减少。50 mg剂量下，≥3级的药物相关毒性包括转氨炎、皮疹和胰酶升高。
司美替尼在大多数成人NF1
PN患者中显示出显著疗效，能够缩小肿瘤体积并导致分子靶标抑制和临床获益。然而，也观察到一些药物相关的不良反应，需要密切监测和管理。
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