一种新的非病毒细胞疗法——Exagamglogene autotemcel
(exa-cel)，它通过CRISPR-Cas9基因编辑技术重新激活胎儿血红蛋白的合成，以治疗输血依赖性β-地中海贫血。研究采用了一种开放标签、单组的3期临床试验设计，针对年龄在12至35岁之间的β-地中海贫血患者。
在治疗方法上，首先从患者的自体CD34+造血干细胞和祖细胞(HSPCs)中，利用CRISPR-Cas9进行基因编辑，目标是修改BCL11A的红细胞特异性增强子区域，以重新激活胎儿血红蛋白的合成。之后，患者接受清髓预处理，即使用白消安来调整药代动力学剂量，然后输注经过编辑的exa-cel。
研究的主要目标是实现输血独立性，即患者在至少连续12个月内无需红细胞输注，且加权平均血红蛋白水平维持在9g/dL或以上。此外，研究还评估了总血红蛋白、胎儿血红蛋白浓度以及治疗的安全性。
研究结果显示，在接受exa-cel治疗的52名输血依赖性β-地中海贫血患者中，有32名（占35名有足够随访数据的患者的91%）实现了输血独立性。在这些实现输血独立的患者中，平均总血红蛋白水平为13.1g/dL，平均胎儿血红蛋白水平为11.9g/dL，且胎儿血红蛋白在红细胞中呈全细胞分布（≥94%）。就安全性而言，exa-cel的治疗效果与清髓性白消安预处理和自体HSPC移植的安全性基本一致，没有患者出现死亡或癌症的副作用。
总的来说，exa-cel疗法在实现输血依赖性β-地中海贫血患者的输血独立性方面表现出了显著的效果，91%的患者达到了主要疗效终点。这种新的治疗方法为β-地中海贫血患者提供了一种新的、可能改变生活的治疗选择。
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