化生性乳腺癌（MBC）是一种罕见的乳腺癌组织学亚型，通常雌激素受体、孕激素受体和HER2呈阴性。因此，HER2阳性转移性乳腺癌极为罕见。大多数转移性乳腺癌对化疗的反应较差。HER2靶向新辅助化疗（NAC）在治疗HER2阳性乳腺癌中得到广泛应用且疗效显著。
真实案例：一例HER2阳性乳腺癌的非典型病例，该病例对HER2靶向新辅助化疗反应不佳，术后被诊断为化生性乳腺癌。
病例报告：一位73岁的女性发现右乳有肿块就诊。该肿块被诊断为激素受体阴性、HER2阳性浸润性导管癌，T2N0M0IIA期。她接受了包含曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+多西他赛的HER2靶向NAC。尽管进行了三个疗程，还是观察到了疾病进展。接下来的NAC方案由两个疗程的表阿霉素+环磷酰胺组成，但癌症继续生长。她停止接受NAC治疗，并接受了单侧乳房切除术和前哨淋巴结活检。虽然术前空心针活检标本病理结果显示为浸润性导管癌，但手术标本术后病理结果为化生性乳腺癌。
在该病例中，当患者接受了曲妥珠单抗+帕妥珠单抗+多西他赛三个疗程后，与病理学家一起审查空芯针活检结果或进行真空辅助乳腺活检是合适的。该病例表明，当诊断为浸润性导管癌的肿瘤对NAC耐药时，必须考虑特殊组织学亚型（例如MBC）的可能性。
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