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病例分享:三阴性原发性血小板增多症与双转录慢性粒细胞白血病并存,如何治疗?

时间:2023-12-08     【原创】   阅读

  慢性骨髓增生性肿瘤(MPN)包括真性红细胞增多症(PV)、原发性骨髓纤维化、原发性血小板增多症(ET)和慢性粒细胞白血病(CML)。

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  真实案例:一名64岁同时患有三阴性原发性血小板增多症和慢性粒细胞白血病的女性患者。自2000年被诊断患有JAK2V617F阴性原发性血小板增多症后,在羟基脲治疗中一直保持稳定,直到2012年,他们接受了骨髓活检,发现白细胞计数逐渐增加,病理学与慢性粒细胞白血病一致;P210和P190转录本的BCR-ABLPCR呈阳性。然后患者开始服用达沙替尼。在达沙替尼之后,他们试用了伊马替尼,后来因血小板增多症未改变而转为尼罗替尼,最后转为博舒替尼bosutinib(2019)。2019年骨髓活检的下一代测序证明了EZH2突变可能与三阴性原发性血小板增多症相关。

  慢性粒细胞白血病是当时主要的分子反应。患者继续接受博舒替尼bosutinib联合羟基脲治疗,之后由于贫血恶化和持续性血小板增多,羟基脲改为阿那格雷。然而,由于肺动脉高压恶化,博舒替尼bosutinib和阿那格雷被停用。通过流式细胞术发现该患者的外周原始细胞为14%,之后他们于2022年接受了重复骨髓活检,结果显示广泛的骨髓纤维化。BCR-ABL转录本无法检测到。鉴于骨髓纤维化加速,该患者于2022年6月开始服用低甲基化药物地西他滨/西达嗪,以及达贝泊汀治疗贫血。鉴于其持续性血小板增多,该患者还开始服用聚乙二醇干扰素α。大多数报告同一患者的两个克隆过程的研究都是针对真性红细胞增多症和慢性粒细胞白血病。

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