大多数因 21-羟化酶缺乏而患有非典型先天性肾上腺增生 (NC-CAH) 的儿童没有症状,不需要皮质醇替代治疗,除非出现高雄激素血症症状。目前的做法是用氢化可的松治疗有症状的儿童,旨在抑制过量的肾上腺雄激素产生,无论儿童内源性皮质醇产生的水平如何。一旦接受氢化可的松治疗,即使皮质醇产生正常的儿童也需要应激剂量。一些患有非典型先天性肾上腺增生的儿童可能会出现肾上腺早现、生长加速和骨龄提前的症状,但没有生殖器男性化和正常内源性皮质醇产生的迹象。在这些情况下,氢化可的松治疗的替代疗法不会影响下丘脑-垂体-肾上腺轴,但可以考虑以增加雌激素的产生及其对骨骼成熟的影响为目标。芳香酶抑制剂 (AI) 可阻止雄激素向雌激素的芳香化,已在身材矮小的男性中超说明书使用,以延迟骨成熟,并作为典型 CAH 儿童的辅助治疗。尚未有使用芳香酶抑制剂作为非典型先天性肾上腺增生儿童单一疗法的报道。
真实案例:三名被诊断为非典型先天性肾上腺增生的青春期前女性儿童,她们在骨龄提前、肾上腺初现早期、无生殖器男性化迹象、ACTH 刺激测试中皮质醇峰值正常后,接受阿那曲唑anastrozol单药治疗。骨龄 z 值标准化,所有三人都达到或超过了目标身高。对于患有非典型先天性肾上腺增生且肾上腺皮质醇生成正常的儿童,阿那曲唑anastrozol单药治疗可以成为减缓骨成熟和改善身高结果的有效替代方案。
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