EGFR 外显子20插入(EGFR e20ins)占肺癌EGFR 突变的10%；然而，携带EGFR e20ins的肿瘤对包括吉非替尼、厄洛替尼、阿法替尼和Osimertinib奥希替尼在内的EGFR 酪氨酸激酶抑制剂(TKI)的反应率较差。
一项真实世界的研究纳入24468例中国肺癌患者，在547例（2.24％）中总共鉴定出85个独特的EGFR e20ins变异，其中p.A767_V769dup（25.1％）和p.A767_V769dup（25.1％）。S768_D770dup(17.6%)是最常见的。全面的基因组分析显示，TP53突变经常与p.H773dup(77.8%，P=0.0558)和p.A767_V769dup(62.8%，P=0.0325)共存，而RB1突变通常与p.H773_V774insAH(33.3%，P=0.0551),这意味着不同的EGFR e20ins变体可能需要不同的基因组背景来进行肿瘤发生和/或维持。尽管EGFR e20ins阳性患者的治疗方案高度多样化，但我们在65名至少接受一种EGFR TKI治疗的患者中观察到总体缓解率为14%，疾病控制率(DCR)为38.4%。六种代表性EGFR e20ins变体的无进展生存期(PFS)存在显著差异(P=0.017)，并且当使用各种EGFR TKI治疗时，EGFR p.A763_Y764insFQEA与比其他EGFR e20ins更好的PFS相关。一些EGFR e20ins变体对第一代EGFR TKI表现出至少部分反应，包括p.A767_V769dup、p.S768_D770dup、p.N771_H773dup、p.A763_Y764insFQEA和p.D770_N771insG。poziotinib波奇替尼poziotiso对p.S768_D770dup实现的DCR高于p.A767_V769dup，而Osimertinib奥希替尼在用作一线治疗时，对这两个插入的效果有限。
总体而言，EGFR e20ins在插入模式和共存突变方面高度多样化，并且这些EGFR e20ins变体对各种EGFR TKI表现出不同的临床反应，这表明根据特定EGFR 选择适当的EGFR TKI治疗的临床重要性e20ins型。如需购买，可自行出国就医。“海得康”发掘国际新药动态，为国内患者提供全球已上市药品的咨询服务，请咨询海得康医学顾问：400-001-9769，海得康官网微信：15600654560。
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