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病例报告:在甲状腺乳头状癌中鉴定出与ETV6-NTRK3融合共存的新型NTRK3-AJUBA融合

时间:2023-09-11     【原创】   阅读

  NTRK融合是各种成人和儿童肿瘤类型(包括甲状腺癌)的致癌驱动因素,原肌球蛋白受体激酶(TRK)抑制剂恩曲替尼entrectinib和Vitrakvi拉罗替尼larotrectinib,在NTRK阳性实体瘤中显示出有希望的治疗效果。

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  一项研究中,通过靶向RNA测序在一名47岁女性甲状腺乳头状癌患者中鉴定出双NTRK3融合。该患者具有NTRK3外显子13和AJUBA之间的新型框内融合外显子2,与ETV6外显子4和NTRK3外显子14之间已知的框内融合共存。双NTRK3融合通过Sanger测序和荧光原位杂交(FISH)进行了验证,但缺乏pan-TRK定义的TRK蛋白表达免疫组织化学(IHC)。我们认为泛TRKIHC结果为假阴性。这是首例新型NTRK3-AJUBA融合蛋白与已知的ETV6-NTRK3融合蛋白在甲状腺癌中共存的病例。这些发现扩展了NTRK3融合中易位伴侣的范围,以及双NTRK3的影响融合对TRK抑制剂治疗及预后的影响需要长期随访。

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