与 FGFR2 融合相比，肝内胆管癌 (iCC) 中成纤维细胞生长因子受体 (FGFR)2 受体的点突变主要具有未知的功能意义。pemigatinib佩米替尼是一种酪氨酸激酶抑制剂，被批准用于治疗具有 FGFR2 融合/重排的胆管癌。尽管假设 FGFR2 突变可能导致信号通路的不受控制的激活，但针对 FGFR2 突变的靶向治疗的数据仍不清楚。体外分析证明了 p.C382R 突变对于具有转化潜力的 FGFR2 的配体非依赖性组成型激活的重要性。
真实病例：一名被诊断患有携带 FGFR2 p.C382R 点突变的肝内胆管癌患者，接受了Pemazyre（pemigatinib佩米替尼）治疗，在 10 个月的时间里，氟脱氧葡萄糖-正电子发射断层扫描/计算机断层扫描显示功能持续完全缓解。
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