PTPRK-RSPO3 (P:R) 融合是结直肠癌的一种结构变异,激活 WNT 信号和肿瘤发生。到目前为止,治疗药物有限。

一项研究确定了P:R 融合阳性结直肠癌特异性的关键基因和癌症相关通路,及相关治疗药物。
结果显示: 2,505 个基因在 P:R 融合阳性结直肠癌特异性 RNA 表达中发生了改变。通过基于改变基因的通路分析,10 个主要的癌症相关信号通路(细胞凋亡、直接 p53、EGFR、ErbB、JAK-STAT、酪氨酸激酶、癌症通路、SCF-KIT、VEGFR 和 WNT 相关通路)被在 P:R 融合阳性结直肠癌中显着改变。在这些途径中,P:R 融合特异并参与多种癌症途径的改变最大的癌基因(ALK、ACSL3、AXIN、MYC、TP53、GNAQ、ACVR2A 和 FAS)被认为在 P:R 中起关键作用融合阳性 结直肠癌。药物方面,克唑替尼、艾乐替尼、劳拉替尼、布加替尼、色瑞替尼、厄达替尼、英菲拉替尼和pemigatinib佩米替尼可作为治疗候选药物。
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