FDA 批准 Skysona（elivaldogene autotemcel）基因治疗早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良（CALD）
2022 年 1 月，FDA批准 Skysona（elivaldogene autotemcel），也称为 eli-cel，以减缓神经系统疾病的进展早期活动性脑肾上腺脑白质营养不良 (CALD) 的 4-17 岁男孩的功能障碍。
CALD 是一种进行性和不可逆的神经退行性疾病，主要影响年轻男孩。功能障碍 (MFD) 表现为沟通丧失、皮质盲、需要管饲、完全失禁、轮椅依赖或完全失去自主运动。这种疾病是由影响肾上腺脑白质营养不良蛋白 (ALDP) 产生的ABCD1基因突变引起的，随后导致超长链脂肪酸 (VLCFA) 积累，主要在大脑和脊髓的白质中。这种积累会导致髓磷脂的破坏，髓磷脂是神经细胞有效运作所需的保护鞘，尤其是对于思维和肌肉控制。CALD 症状的发作通常发生在儿童时期（中位年龄 7 岁）。CALD 的早期诊断和治疗至关重要，因为近一半未接受治疗的患者在症状出现后五年内死亡。
两项研究招募了早期活动性 CALD 患者，这些患者的超长链脂肪酸 (VLCFA) 值升高，Loes 评分在 0.5 和 9（含）之间，并且磁共振成像 (MRI) 上的钆增强脱髓鞘病变。要求患者的神经功能评分 (NFS) ≤ 1。
Skysona 治疗的患者在首次 NFS ≥ 1 的 24 个月内估计有 72% 的无 MFD 生存的可能性，而未经治疗的患者估计无 MFD 生存的可能性只有 43%。
最常见的不良反应是：粘膜炎、恶心、呕吐、发热性中性粒细胞减少、脱发、食欲下降、腹痛、便秘、发热、腹泻、头痛和皮疹。最常见的 3 级或 4 级实验室异常包括：白细胞减少、淋巴细胞减少、血小板减少、中性粒细胞减少、贫血和低钾血症。
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