一例复发/难治性AML患者使用吉瑞替尼后获得分子学缓解的病例

　　患者背景

　　患者女性，52岁，诊断为FLT3-ITD突变急性髓系白血病（AML），既往接受“3+7”方案诱导化疗后达完全缓解（CR），但6个月后复发。

　　治疗经过与分子学缓解

　　复发与挽救治疗：

　　2024年1月，患者因骨髓原始细胞比例升至35%复发，接受FLAG-Ida方案（氟达拉滨+阿糖胞苷+伊达比星+粒细胞集落刺激因子）挽救化疗，但未达CR，骨髓原始细胞仍残留12%。

　　吉瑞替尼治疗启动：

　　2024年3月，患者入组临床试验，开始口服吉瑞替尼120mg/d。

　　治疗2周后，骨髓原始细胞比例降至5%，流式细胞术检测微小残留病灶（MRD）阴性。

　　分子学缓解评估：

　　治疗8周后，骨髓穿刺示FLT3-ITD突变等位基因比例（VAR）由35%降至0.1%（检测下限0.01%），达到分子学完全缓解（CMR）。

　　联合NGS检测未发现其他耐药相关突变（如N676K、F691L）。

　　不良反应与处理

　　3级不良反应：

　　丙氨酸氨基转移酶（ALT）升高至280U/L（正常<40U/L），考虑为吉瑞替尼相关肝毒性。

　　处理：暂停吉瑞替尼7天，联合使用多烯磷脂酰胆碱及双环醇，ALT降至正常后恢复用药，剂量减至100mg/d。

　　2级不良反应：

　　QTc间期延长至480ms（基线420ms），补充钾镁制剂后恢复至440ms，吉瑞替尼剂量维持100mg/d。

　　维持治疗与随访

　　巩固治疗：

　　2024年6月，患者接受异基因造血干细胞移植（HSCT），预处理方案为白舒非+氟达拉滨。

　　移植后继续口服吉瑞替尼80mg/d作为维持治疗，持续12个月。

　　长期随访：

　　移植后18个月，骨髓穿刺及NGS检测持续CMR，FLT3-ITD VAR未检出。

　　患者无复发，生活质量评分（EORTC QLQ-C30）达85分（满分100分）。

　　吉瑞替尼在FLT3-ITD突变复发/难治性AML中可实现高比例分子学缓解，但需密切监测肝毒性及QT间期延长。本例患者通过剂量调整、联合移植及维持治疗获得长期无病生存，提示吉瑞替尼在AML精准治疗中的重要价值。

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