为了鉴定细胞周期蛋白依赖性激酶4和6抑制剂（CDK4/6i）的预后循环生物标志物，我们对TREnd试验中患者的循环肿瘤DNA（ctDNA）样本进行了详细的突变分析。在该试验中，患者被随机分配至单独使用CDK4/6i哌柏西利或与其已进展的内分泌治疗（ET）联合使用的组别。
共有46名患者参与了这项亚组研究。我们在治疗前（T0）、第一个治疗周期后（T1）以及疾病进展时（T2）分别收集了患者的血浆样本。使用Illumina
TruSight Tumor 170试剂盒进行ctDNA的杂交捕获，并通过数字聚合酶链式反应（dPCR）技术确认获得的突变。
研究结果显示，在T0时，最常见的突变基因包括ESR1（23%）、PIK3CA（17%）、AR、FGFR2和TP53（各10%）。特别地，ESR1突变在整个人群（P
= .02）以及接受哌柏西利+ET治疗的患者（P = .04）中均与更高的病情进展风险相关。即使在校正了临床变量后，ESR1突变的效应仍然显著（P =
.03）。此外，虽然T0时的PIK3CA突变本身不具有预后意义，但当对PI3K通路进行更全面的分析时，我们观察到了更高的进展风险（P = .04）。
在T2时，我们共在7个基因中观察到了9个新出现的突变。这些新获得的突变可能对患者的后续治疗产生影响。
我们的研究揭示了T0时ESR1和PI3K通路基因的突变与接受哌柏西利治疗的雌激素受体阳性/人表皮生长因子受体2阴性晚期乳腺癌患者预后较差之间的相关性。同时，我们还描述了这些患者在治疗过程中新出现的突变，这些信息可能为患者的后续治疗提供有益的指导。
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