一例Dravet综合征患儿采用司替戊醇联合氯巴占治疗后癫痫发作显著减少的病例分析

　　本文报告一例Dravet综合征患儿在接受司替戊醇联合氯巴占治疗后，癫痫发作频率显著降低，生活质量改善的病例。通过对治疗过程、药物剂量调整及不良反应监测的详细分析，为该疾病的临床治疗提供参考。

　　Dravet综合征；司替戊醇；氯巴占；癫痫发作；病例分析

　　1. 病例资料

　　患儿，男，5岁，因“反复癫痫发作4年，加重1年”入院。患儿出生后6个月出现首次热性惊厥，后逐渐发展为无热惊厥，发作形式包括强直-阵挛、肌阵挛及失神发作，每日发作次数多达10余次。基因检测证实为SCN1A基因突变，诊断为Dravet综合征。既往曾使用丙戊酸钠、左乙拉西坦、托吡酯等抗癫痫药物，效果不佳。

　　2. 治疗经过

　　初始治疗：

　　入院时患儿每日癫痫发作8-12次，以强直-阵挛发作为主，持续时间1-3分钟，伴意识丧失。实验室检查示丙戊酸钠血药浓度58 μg/mL（目标范围50-100 μg/mL），提示药物浓度已达标。

　　调整方案：

　　在维持丙戊酸钠（60 mg/kg/日）的基础上，联合司替戊醇（25 mg/kg/日，分2次口服）及氯巴占（0.5 mg/kg/日，睡前服用）。治疗1周后，患儿出现轻度嗜睡及食欲减退，但无其他严重不良反应。

　　剂量优化：

　　治疗4周后，癫痫发作频率降至每日2-3次，遂将司替戊醇剂量增至50 mg/kg/日，氯巴占增至1 mg/kg/日。治疗8周后，患儿实现无发作状态，持续随访6个月未再复发。

　　3. 不良反应监测

　　司替戊醇相关：

　　初期出现轻度嗜睡（VAS评分2/10），未影响日常生活。

　　体重下降2 kg（体重指数从16.5降至15.8），考虑与食欲减退相关。

　　肝功能检查未见异常（ALT/AST正常范围）。

　　氯巴占相关：

　　未见明显镇静过度或行为异常。

　　血常规及电解质检查无异常。

　　4. 讨论

　　治疗机制：

　　司替戊醇通过抑制γ-氨基丁酸转氨酶（GABA-T），增强GABA能神经传递，与氯巴占的GABA-A受体激动作用协同，显著提高抗癫痫效果。

　　剂量调整策略：

　　本例采用低剂量起始、逐步加量的方法，有效避免了严重不良反应。丙戊酸钠与司替戊醇的联合使用需注意药物相互作用，建议监测丙戊酸钠血药浓度。

　　临床启示：

　　Dravet综合征患儿对传统抗癫痫药物反应差，司替戊醇联合氯巴占为该疾病提供了新的治疗选择，尤其适用于多药难治性病例。

　　本例患儿在司替戊醇联合氯巴占治疗后，癫痫发作显著减少，生活质量改善，提示该方案在Dravet综合征中的潜在价值。

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