胆管癌,作为一种侵袭性强、预后较差的胆管恶性肿瘤,其治疗方案需综合考虑肿瘤分期、位置及患者整体健康状况。对于无法手术的胆管癌患者,全身治疗,尤其是吉西他滨联合顺铂化疗,常作为一线治疗选择。然而,当一线化疗无效时,二线化疗或针对特定信号通路的靶向治疗便成为重要的后续治疗策略。

本报告介绍了一例特殊胆管癌病例,患者肿瘤累及双侧肝叶。在接受了一个周期的吉西他滨加顺铂化疗后,病情迅速进展。为寻求更有效的治疗方案,我们进行了下一代测序分析,结果揭示患者存在MET基因的高拷贝数扩增,具体拷贝数高达68。
基于这一重要发现,患者随后开始接受特泊替尼(Tepotinib)的靶向治疗。令人鼓舞的是,治疗后患者的肿瘤出现了明显的缩小。经过长达12个月的持续随访,患者的治疗反应被评估为部分缓解,且特泊替尼的治疗效果仍在持续显现。
这一病例不仅展示了特泊替尼在MET扩增胆管癌中的潜在疗效,也进一步印证了精准医学在胆管癌治疗中的重要价值。通过检测可药物突变(即那些可能通过特定治疗获得响应的基因突变),我们能够更精准地识别适合患者的治疗方案,从而延长其总体生存期。随着精准医学的不断进步,靶向治疗将在胆管癌的二线及后续治疗中发挥越来越重要的作用。

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