FDA批准Kebilidi基因疗法以治疗AADC缺乏症

　　2024年11月，美国食品和药物管理局（FDA）宣布加速批准Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) 基因疗法，标志着这是首个针对AADC缺乏症的治疗方案。

　　该创新疗法将以Kebilidi品牌名在美国市场推广，专为患有不同程度AADC缺乏症的儿童及成人患者设计。目前，疗法的前期准备工作正稳步推进，包括设立专业治疗中心、培训外科医生以熟练掌握基因治疗流程等。

　　AADC缺乏症是一种罕见的、可危及生命的遗传性病症，患者因无法自行合成多巴胺——这一对运动功能至关重要的神经递质——而备受困扰。Kebilidi作为一种基因替代疗法，通过精准的立体定向神经外科手术，直接将治疗基因送达大脑壳核区域。临床试验数据振奋人心，显示治疗后患者能够重新合成多巴胺，并逐步实现运动发育的里程碑式进步。

　　关于Kebilidi (eladocagene exuparvovec-tneq) 疗法详解

　　Kebilidi基于重组腺相关病毒血清型2（rAAV2）技术，携带有功能性的人类DDC基因。其治疗机制在于，通过向壳核精准输送DDC基因，增加AADC酶活性，从而恢复多巴胺的正常生成，从根本上纠正遗传缺陷。

　　该疗法的给药过程依赖于立体定向神经外科手术，这是一种高度精细且微创的治疗手段，广泛应用于多种神经系统疾病的治疗。手术由具备专业资质的神经外科医生在指定中心完成。

　　适应症与关键安全信息概览

　　适应症：

　　Kebilidi适用于所有年龄段（包括儿童及成人）的芳香族L-氨基酸脱羧酶（AADC）缺乏症患者。本疗法基于治疗后48周内患者粗大运动里程碑成就的显著改善而获得加速批准。未来的持续批准将取决于后续验证性临床试验中临床益处的进一步证实。

　　重要安全提示：

　　· 禁忌症：颅骨未完全成熟的个体禁用Kebilidi，因立体定向手术需确保颅骨的稳定性。

　　· 警告与注意事项：

　　· 手术后需密切监测，因有报告指出存在呼吸、心脏骤停等手术并发症风险。

　　· Kebilidi治疗可能伴随其他手术相关不良反应，如脑脊液漏、颅内出血、神经炎症、急性梗塞及感染等，需严密监控。

　　· 治疗后可能出现运动障碍，表现为面部、四肢或全身的不自主运动，必要时可考虑使用多巴胺拮抗剂控制症状。

　　不良反应概述：

　　Kebilidi治疗中最常见的不良反应（发生率≥15%）包括运动障碍（77%）、发热（38%）、低血压（31%）、贫血（31%）、唾液分泌过多（23%）、电解质紊乱（如低钾血症、低磷血症，各占23%）、失眠（23%）、低镁血症（15%）以及手术相关并发症，特别是呼吸和心脏骤停（15%）。

　　特殊人群使用说明：

　　· 儿童：目前尚缺乏16个月以下儿童患者的安全性和有效性数据。

　　· 老年人：Kebilidi的临床研究未纳入65岁及以上患者，因此该年龄段的使用情况需谨慎评估。

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