脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的遗传性神经肌肉疾病，由缺乏功能性SMN1基因引起。SMA可导致运动神经元迅速和不可逆的丢失，影响肌肉功能，包括呼吸、吞咽和基本运动。
截至目前，已有3款药物获批上市，用于治疗SMA。
2016年12月，来自渤健与合作伙伴Ionis开发的药物Spinraza（nusinersen）获批，成为全球首个治疗SMA的药物。该药是一种反义寡核苷酸（ASO），通过鞘内注射给药，将药物直接递送至脊髓周围的脑脊液（CSF）中，改变SMN2前信使RNA（pre-mRNA）的剪接，增加全长功能性SMN蛋白的产生。在SMA患者中，SMN蛋白水平不足导致脊髓运动神经元功能退化。在临床研究中，Spinraza治疗显著提高了SMA患者的运动机能。
2019年5月，诺华基因疗法Zolgensma（onasemnogene
abeparvovec）获批，成为全球首个治疗SMA的基因疗法。该药通过单次、一次性静脉输注后持续表达SMN蛋白来阻止疾病进程，可解决SMA的根本病因，有望长期改善患者生存质量。
2020年8月，罗氏Evrysdi（risdiplam，利司扑兰）获批，成为首个治疗SMA的口服疗法。该药是一种运动神经元生存基因2（SMN2）mRNA剪接修饰剂，通过提高运动神经元生存蛋白（SMN）的产生来治疗SMA。Evrysdi是一种口服液体制剂，用于治疗年龄≥2个月的所有类型（1型、2型、3型）SMA婴幼儿、儿童、青少年、成人患者。
在中国，2019年2月，渤健Spinraza（诺西那生钠注射液）获得国家药监局批准，用于5q脊髓性肌萎缩症（5q-SMA）患者的治疗。5q
SMA约占所有SMA病例的95%。此次批准，使Spinraza成为中国市场首个治疗SMA的药物。就在最近（2021年6月16日），罗氏Evrysdi（商品名：艾满欣，利司扑兰口服溶液用散）获国家药监局批准，用于治疗2月龄及以上SMA患者。Evrysdi是首个在中国获批治疗SMA的口服疾病修正治疗（DMT）药物，将为中国的SMA患者和家庭提供全新的治疗选择。
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