巴西两例儿童难治性朗格汉斯细胞组织细胞增生症应用维罗非尼治疗报告

　　朗格汉斯细胞组织细胞增生症（LCH）本质上是一种带有炎症特征的克隆性髓系肿瘤。在临床实践中，难治性LCH一直是困扰医生的难题。不过，近年来维罗非尼（vemurafenib）的出现，为这类难治性疾病的治疗开辟了新路径。在此，我们分享两例来自巴西的儿童难治性LCH病例，他们对维罗非尼治疗呈现出积极反应 。

　　这两例患儿均被确诊为多系统受累的LCH疾病，且涉及有风险的器官。前期接受标准治疗方案以及二线治疗措施后，病情均未见明显改善，疾病依旧顽固难治。

　　在常规经典治疗方案失效后，医疗团队对两名患儿进行了BRAF突变检测，结果显示两名患儿均为BRAF突变阳性。基于此检测结果，决定采用维罗非尼进行靶向治疗。第一名患儿使用维罗非尼约2年，第二名患儿使用时长约3年。在疾病稳定处于缓解期，并与维持治疗同步进行一段时间后，尝试暂停维罗非尼用药。但令人担忧的是，停药仅仅4个月，两名患儿的病情均出现复发迹象。好在及时重新引入维罗非尼药物治疗，疾病再次回到缓解状态。

　　这两例病例是巴西首次报道的超说明书使用维罗非尼治疗LCH的情况。两名患儿对药物展现出良好反应，有力地证明了维罗非尼在BRAF突变阳性的难治性LCH儿童患者治疗中的有效性，为今后类似病例的治疗提供了重要的参考范例。

　　尽管此次治疗取得了阶段性成果，但必须注意到，对于儿童使用维罗非尼的长期副作用，目前还知之甚少。儿童正处在生长发育的关键时期，药物可能带来的潜在影响不容小觑，因此开展前瞻性研究迫在眉睫，以此全面评估药物长期使用对儿童健康的影响。

　　另外，在巴西国内，有关组织细胞增多症的流行病学数据极度匮乏，这使得难以准确把握该疾病在当地的流行态势和特征。同时，将BRAF突变研究以及维罗非尼的使用纳入公共卫生系统后，所产生的预算影响也缺乏相应研究。这些现状限制了对LCH疾病的综合防治以及资源的合理配置。

　　本次报告的两例病例有望成为一个重要起点，推动巴西在LCH疾病研究领域的深入探索。一方面助力完善流行病学数据收集，为疾病防控策略制定提供坚实依据；另一方面促使开展关于BRAF突变研究和维罗非尼使用的预算影响评估，以便更科学地规划公共卫生资源，最终为更多LCH患者带来福音。

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