一例RET融合甲状腺癌患者普拉替尼治疗后完全缓解案例

　　一名68岁女性患者因颈部肿块和声音嘶哑就诊，影像学检查显示甲状腺右侧叶存在3.2cm×2.8cm的实性结节，伴双侧颈部淋巴结转移。穿刺活检确诊为甲状腺乳头状癌（PTC），基因检测发现RET-CCDC6融合突变，同时存在PI3KCA、TP53和hTERT共突变。患者既往无甲状腺癌家族史，组织学分级为高级别，肿瘤分期为T3N1bM0。

　　治疗经过

　　患者因高龄及合并高血压、糖尿病等基础疾病，无法耐受手术，遂接受普拉替尼靶向治疗。初始剂量为400mg每日一次，空腹服用。治疗期间定期监测肿瘤标志物及影像学变化。

　　疗效数据

　　肿瘤标志物变化

　　治疗前血清降钙素（CT）水平为1200pg/mL，癌胚抗原（CEA）为45ng/mL。

　　治疗8周后，CT降至150pg/mL，CEA降至12ng/mL，降幅分别为87.5%和73.3%。

　　治疗16周后，CT和CEA均降至正常范围（CT<10pg/mL，CEA<5ng/mL）。

　　影像学变化

　　治疗前PET-CT显示甲状腺原发灶及颈部淋巴结代谢活跃，最大标准化摄取值（SUVmax）为12.5。

　　治疗8周后，原发灶SUVmax降至3.2，颈部淋巴结SUVmax降至2.8，体积缩小40%。

　　治疗16周后，原发灶及淋巴结代谢活性消失，体积缩小65%，达到部分缓解（PR）。

　　治疗24周后，影像学检查显示原发灶及淋巴结完全消失，达到完全缓解（CR）。

　　症状改善

　　治疗前患者存在声音嘶哑、吞咽困难及颈部压迫感，治疗8周后症状明显缓解，16周后症状完全消失。

　　安全性与耐受性

　　治疗期间主要不良反应为1级腹泻（每日2-3次）和2级高血压（收缩压150-160mmHg），通过口服蒙脱石散和氨氯地平控制，未影响治疗。

　　未出现3级及以上不良反应，未发生剂量调整或停药。

　　本案例表明，普拉替尼对RET-CCDC6融合突变的高级别PTC患者具有显著疗效，即使在存在侵袭性共突变的情况下，仍能实现完全缓解。其快速起效（16周达CR）和良好的安全性为无法耐受手术的患者提供了新的治疗选择。

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