一例gBRCA突变三阴性乳腺癌患者他拉唑帕利治疗长期PFS的病例报告

　　本文报告一例携带gBRCA1突变的三阴性乳腺癌（TNBC）患者，经新辅助化疗、手术及辅助治疗后复发，使用他拉唑帕利单药治疗实现24个月无进展生存（PFS）。治疗期间通过剂量调整及支持治疗有效管理血液学毒性，验证了他拉唑帕利在BRCA突变乳腺癌中的疗效与安全性。

　　gBRCA突变；三阴性乳腺癌；他拉唑帕利；无进展生存

　　病例资料

　　患者女性，45岁，因“右乳肿块2月”就诊。2022年3月病理确诊为T2N1M0、III期TNBC，基因检测显示gBRCA1 c.5266dupC突变。新辅助化疗（AC-T方案）后评估为部分缓解（PR），行右乳改良根治术，术后病理提示ypT1cN0。2023年1月复查发现肺转移，基因检测仍为gBRCA1突变。

　　治疗经过

　　一线治疗：

　　2023年2月启动卡培他滨+贝伐珠单抗治疗，4周期后因3级手足综合征停药，肺部病灶进展。

　　二线治疗：

　　2023年5月换用他拉唑帕利1mg/d，治疗1周后出现2级贫血（Hb 8.2g/dL），暂停治疗并启动重组人促红细胞生成素（EPO）皮下注射，1个月后Hb恢复至10.5g/dL，以0.75mg/d重启治疗。

　　剂量调整与毒性管理：

　　第6个月：出现3级血小板减少（PLT 48×10⁹/L），暂停治疗2周，恢复后减量至0.5mg/d；

　　第12个月：因2级疲劳调整为隔日0.5mg；

　　第18个月：恢复每日0.5mg，期间定期监测血常规，血红蛋白维持在9-11g/dL，血小板波动于60-80×10⁹/L。

　　疗效评估

　　影像学评估：

　　治疗3个月后肺部病灶缩小30%，6个月后达PR（靶病灶缩小52%），12个月持续PR，24个月时病灶稳定（SD），无新发病灶。

　　生存数据：

　　至2025年3月，PFS达24个月，生活质量评分（EORTC QLQ-C30）从基线58分提升至72分，脱发、恶心等不良反应轻微。

　　疗效验证：

　　本例疗效与EMBRACA试验（他拉唑帕利组中位PFS 8.6个月）一致，且长期治疗中未出现疾病进展，提示其在BRCA突变乳腺癌中的持续获益。

　　毒性管理：

　　通过剂量调整、EPO及输血支持，有效控制血液学毒性，未发生因毒性导致的永久停药，与文献报道的剂量减少策略（0.75mg→0.5mg→0.25mg）相符。

　　临床启示：

　　对于gBRCA突变晚期TNBC，他拉唑帕利是重要治疗选择，需重视贫血、血小板减少的早期干预，建议治疗前完善骨髓储备功能评估。

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