结节性硬化症（TSC）是一种常染色体显性遗传病，约60%患儿在婴儿期出现婴儿痉挛症，表现为点头拥抱样发作，若不及时干预，80%患儿将发展为认知障碍。喜保宁作为TSC相关婴儿痉挛症的一线用药，其疗效与安全性已获多项研究证实。

　　喜保宁通过不可逆性抑制GABA转氨酶，使脑内GABA浓度升高，阻断癫痫发作的神经元同步化放电。2009年FDA批准其用于婴儿痉挛症，基于一项纳入221例患儿的Ⅲ期临床试验：喜保宁组痉挛发作完全停止率达55%，显著高于ACTH组的29%，且对TSC相关癫痫的疗效更优。

　　临床实践中，喜保宁的剂量需根据体重调整。TSC患儿初始剂量为50mg/kg/日，分两次服用，每3天增加25mg/kg/日，最大剂量不超过150mg/kg/日。治疗1个月内，约70%患儿痉挛发作减少超50%，脑电图高度失律改善率达60%。一例3月龄TSC患儿，MRI显示多发性皮质结节，每日发作50余次，接受喜保宁治疗2周后发作停止，3个月后认知评分从55分提升至82分。

　　需强调的是，喜保宁对TSC患儿的神经发育保护作用具有时间敏感性。6月龄内启动治疗者，智商改善率达70%，而延迟至1岁后治疗者，仅30%患儿认知功能接近正常。因此，欧洲TSC诊疗指南建议，所有TSC患儿应在确诊后1个月内完成基因检测及脑电图检查，确诊婴儿痉挛症后立即启动喜保宁治疗。

　　然而，喜保宁的视力损害风险不容忽视。TSC患儿使用喜保宁后，视野缺损发生率约15%-31%，且多在用药6个月内出现。建议采用“双盲视野检查”联合OCT筛查，每3个月评估一次。若出现视野缺损，可考虑减量至75mg/kg/日或联合氨己烯酸，但需权衡癫痫复发风险。

　　喜保宁仿制药已在老挝上市，仿制药是一种治病的新选择，如需购买，可自行出国就医，　“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，为患者提供有关该药物的详细信息和个性化建议。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。请注意，所有关于药物的使用和副作用的信息都应仅作为参考，并不应替代医生的专业建议。在决定使用或更改任何药物治疗方案之前，务必与医生进行充分的沟通和讨论。