囊性纤维化三联疗法Trikafta3期获得成功

　　Vertex制药（是囊性纤维化（CF）治疗领域的全球领导者）公司近日宣布，美国FDA已受理Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）、Symdeko（tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）、Kalydeco（ivacaftor）的3份补充新药申请（sNDA）。

　　这3份sNDA是基于一个已验证的细胞分析模型的体外数据，显示CFTR基因中的许多罕见突变对Vertex公司的一种或多种药物（Kalydeco、Symdeko、Trikafta）有反应，这些罕见突变是这3款药物已批准适应症所涵盖的CFTR突变之外的其他突变。

　　囊性纤维化（CF）是一种罕见的、缩短生命的遗传病。囊性纤维化是一种累进的多系统疾病，影响肺部、肝脏、胃肠道、鼻窦、汗腺、胰腺和生殖道。该疾病是由CFTR基因的某些突变导致CFTR蛋白功能缺陷或缺失引起的。儿童必须遗传2个有缺陷的CFTR基因（父母各一个）才会患上CF。

　　虽然有许多不同类型的CFTR突变可导致疾病，但绝大多数CF患者至少有一个F508del突变。这些突变，可通过基因检测或基因分型来确定。CFTR蛋白通常调节细胞膜的离子运输，基因突变能导致蛋白产物功能的破坏或丧失。当细胞膜离子运输被中断，某些器官粘液涂层的粘度将变稠。该病的一个主要特征是呼吸道积聚厚厚的粘液，导致呼吸困难、肺部慢性反复感染和进行性肺损伤，最终导致死亡。CF患者的死亡年龄中位数为30出头。

　　截至目前，Vertex公司已上市4款CF药物：Kalydeco（ivacaftor）、Orkabi（lumacaftor/ivacaftor）、Symdeko（tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor）、Trikafta（elexacaftor/tezacaftor/ivacaftor和ivacaftor），前3款药物可治疗全球约40000例患者，约占所有CF患者的50%。而最新批准的三联疗法Trikafta可将治疗范围扩大到全球90%的CF患者。