治疗脊髓性肌萎缩症，Evrysdi的效果如何？耐受性怎么样？

　　2021年4月，近日罗氏公布了口服药物Evrysdi（risdiplam）治疗脊髓性肌萎缩症（SMA）全球性2/3期FIREFISH研究第2部分新的2年数据。该研究在入组时年龄为1-7个月大的有症状1型SMA婴儿中开展。

　　SMA是导致婴幼儿死亡的首要遗传因素，5q-SMA是最常见的类型，该病可导致肌肉无力和进行性运动功能丧失。

　　FIREFISH研究的主要终点是婴儿在12个月时能够在没有支撑的情况下至少坐立5秒钟的百分比。

　　数据显示，在治疗12个月时，接受Evrysdi治疗的婴儿在没有支撑的情况下至少能坐5-30秒。24个月的数据显示，与第12个月相比持续改善：采用贝利婴幼儿发育量表第三版（BSID-III）大运动量表进行衡量，24个月时有61%（25/41）、12个月时有29%（12/41）能够在没有支撑的情况下坐至少5秒，24个月时有44%（18/41）、12个月时有17%（7/41）能够在没有支撑的情况下坐至少30秒。重要的是，接受Evrysdi治疗的婴儿在24个月时仍能保持口服喂养的能力（92%；35/38）。此外，探索性数据表明，吞咽能力维持相似（95%；36/38）。在疾病自然病程中，年龄超过12个月的1型SMA婴儿通常需要喂养支持。

　　治疗24个月后，93%的婴儿（38/41）存活。83%的婴儿（34/41）在24个月后存活并脱离永久性通气，与疾病自然病程相比表现改善。在12个月到24个月之间没有新的死亡病例。而如果不进行治疗，婴儿死亡或永久性通气的中位年龄为13.5个月。此外，与疾病自然病程相比，使用Evrysdi治疗的第二年住院人数较少，34%的婴儿（14/41）在24个月的治疗期间不需要住院。其他研究结果表明，Evrysdi在第24个月和第12个月继续改善根据Hammersmith婴儿神经学检查量表2（HINE-2）的指标，包括能够直立头部（63% vs 44%）、从仰卧转为俯卧（44% vs 10%）、支撑站立（15% vs 5%）和行走（4% vs 2%）。CHOP-INTEND总评分也持续改善，到第24个月达到40分以上的患者比例（76%；31/41）高于第12个月（56%；23/41）。在疾病的自然病程中，1型SMA患儿很少能达到40分的总分。

　　研究中，观察到的不良事件和严重不良事件与以前的研究一致。最常见的不良反应为上呼吸道感染（54%）、肺炎（46%）、发热（44%）、便秘（29%）、鼻咽炎（17%）、支气管炎（15%）、腹泻（15%）和鼻炎（12%）。在FIREFISH研究第2部分的第1个和第2个12个月期间，严重肺炎的发病率下降了大约3倍。最常见的严重不良事件是肺炎（39%）和呼吸窘迫（7%）。无药物相关不良事件导致退出或治疗中止。

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