一例FGFR3突变尿路上皮癌患者使用厄达替尼的完全缓解病例

作者: 医学编辑陈筱曦 2025-05-13

  患者基本信息

  患者张某,男性,65岁,因“间歇性无痛性肉眼血尿3个月”就诊。既往体健,无家族遗传病史。入院后行膀胱镜检查及病理活检,确诊为尿路上皮癌(高级别),基因检测结果显示FGFR3基因S249C突变。影像学检查提示肿瘤已侵犯膀胱肌层,并伴有盆腔淋巴结转移,临床分期为T3N1M0。

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  治疗经过

  患者确诊后,一线治疗采用吉西他滨联合顺铂方案化疗4个周期,疗效评估为疾病稳定(SD)。然而,化疗后肿瘤逐渐进展,患者出现尿频、尿急及排尿困难症状,复查CT显示盆腔淋巴结较前增大。鉴于患者存在FGFR3突变,经多学科会诊后,决定改用厄达替尼靶向治疗。

  患者于2023年5月开始口服厄达替尼,初始剂量为8mg/天,根据耐受性调整至10mg/天。治疗期间定期监测血磷水平,出现1级高磷血症(血磷6.8mg/dL),通过饮食控制及口服磷结合剂(碳酸镧)后血磷恢复正常。治疗2个月后,患者排尿困难症状明显改善,复查CT显示盆腔淋巴结缩小超过50%,疗效评估为部分缓解(PR)。继续治疗4个月后,复查PET-CT显示原发灶及转移灶代谢活性完全消失,疗效评估为完全缓解(CR)。

  随访与预后

  患者完成厄达替尼治疗12个月后,维持完全缓解状态,生活质量显著改善,未出现严重不良反应。目前继续接受定期随访,影像学及肿瘤标志物检测均未见复发迹象。

  本病例表明,厄达替尼对FGFR3突变的转移性尿路上皮癌具有显著疗效。其通过抑制FGFR信号通路,阻断肿瘤细胞增殖及血管生成,从而控制疾病进展。治疗过程中需密切监测血磷水平,及时调整剂量以减少不良反应。对于化疗耐药的晚期患者,厄达替尼提供了一种有效的替代治疗选择。

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