本文报告一例手术难治性硬纤维瘤患者，在接受尼洛加司他（Nirogacestat）治疗后实现肿瘤长期稳定的案例。该病例为硬纤维瘤的精准治疗提供了临床参考。

　　尼洛加司他；硬纤维瘤；Notch通路抑制；长期控制

　　患者基本信息：

　　性别/年龄：42岁女性

　　病史：2021年因“右肩部肿块”确诊为硬纤维瘤，行肿瘤切除术，术后病理示β-catenin核阳性表达。

　　复发情况：2022年MRI复查发现右肩部及胸壁复发，肿瘤最大直径达8.5cm，累及胸大肌及腋神经，因解剖位置复杂无法再次手术。

　　治疗经过：

　　一线治疗：2022年3月起接受伊马替尼（400mg/日）治疗，6个月后复查MRI显示肿瘤进展，最大直径增至9.8cm。

　　二线治疗：2022年9月入组尼洛加司他临床试验（剂量150mg，每日两次）。

　　疗效评估：

　　早期响应：用药后第12周MRI显示肿瘤最大直径缩小至7.2cm，肿瘤代谢活性（FDG-PET）降低52%。

　　长期随访：截至2024年12月，患者持续接受尼洛加司他治疗，PFS达27个月，肿瘤最大直径稳定在6.8cm，未出现神经功能缺损或生活质量下降。

　　不良反应管理：

　　1级腹泻：通过饮食调整及洛哌丁胺控制。

　　2级低磷血症：口服磷酸盐补充剂后血磷水平恢复正常。

　　3级卵巢毒性：育龄期女性出现闭经，通过激素替代治疗缓解症状。

　　硬纤维瘤是Notch通路依赖性肿瘤，尼洛加司他作为γ-分泌酶抑制剂，通过阻断Notch信号转导抑制肿瘤生长。本例中，患者在多线治疗失败后接受尼洛加司他单药治疗，实现肿瘤长期稳定，提示其可能成为Notch通路激活型硬纤维瘤的重要治疗选择。

　　尼洛加司他为手术难治性硬纤维瘤提供了有效的靶向治疗手段，未来需进一步探索其生物标志物及耐药机制。

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