本文报告一例3岁NF1相关丛状神经纤维瘤（PN）患儿经司美替尼治疗后的临床改善情况。患儿存在多发性PN伴严重疼痛及运动障碍，经司美替尼治疗10个月后，肿瘤体积缩小52%，疼痛评分下降70%，生活质量显著提升，为NF1-PN的靶向治疗提供临床参考。

　　神经纤维瘤病1型；丛状神经纤维瘤；司美替尼；MEK抑制剂

　　1. 病例资料

　　患儿，男，3岁，因“躯干及四肢多发咖啡斑伴渐进性肿块”就诊。家族史阴性，父母基因检测未发现NF1致病性变异。查体见躯干及四肢散在咖啡斑，右侧腰背部可触及直径8cm质韧肿块，伴压痛及局部皮肤温度升高。MRI示腰骶椎旁多发团块状占位，最大直径7.2cm，累及椎管及髂血管，诊断为NF1相关PN。

　　2. 治疗经过

　　初始治疗：患儿因病变广泛且累及重要神经血管结构，外科评估手术风险极高，遂启动司美替尼治疗。

　　用药方案：司美替尼20mg/m²（约20mg）口服，每日两次，连续用药。

　　随访监测：每3个月进行影像学及体格检查，每6个月评估疼痛及生活质量。

　　3. 疗效评估

　　肿瘤体积变化：治疗10个月后，MRI显示最大肿瘤直径缩小至3.5cm，体积缩小52%，符合部分缓解（PR）标准。

　　症状改善：疼痛视觉模拟评分（VAS）从基线8分降至2.4分，运动功能评分（TUG测试）从28秒缩短至16秒。

　　生活质量：儿童生活质量问卷（PedsQL）总分从基线45分提升至72分，社交功能评分显著改善。

　　4. 安全性分析

　　不良反应：治疗期间出现1级皮疹（CTCAE v5.0）及2级肌酸激酶升高，经剂量调整（减至15mg/m²）及对症治疗后缓解。

　　实验室检查：未发现肝肾功能异常或心脏毒性，LVEF基线62%，治疗10个月后为60%。

　　5. 讨论

　　本例患儿经司美替尼治疗后肿瘤显著缩小，疼痛及运动功能明显改善，证实MEK抑制剂对NF1-PN的有效性。与既往研究（如SPRINT试验）相比，本例患儿对司美替尼的耐受性良好，未出现严重不良反应。需注意长期治疗中的剂量调整及皮肤毒性管理。

　　司美替尼为无法手术的NF1-PN患儿提供了安全有效的治疗选择，可显著缩小肿瘤体积并改善生活质量。未来需进一步探索其长期疗效及与其他治疗手段的联合应用。

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