NTRK基因融合已在多种肿瘤中被发现,一项研究纳入65个NTRK融合肿瘤(3.1%):58个通过RNA测序(包括20个RT-qPCR分析后),7个完全通过RT-qPCR。在确定的61名患者中,37名患者患有婴儿软组织或肾脏纤维肉瘤(IFS)、15名其他间叶组织(Other-MT)肿瘤和9名中枢神经系统(CNS)肿瘤。它们涵盖了14种具有不同行为的不同肿瘤类型。总体而言,53名患者接受了手术(3名残肢患者),38名患者接受了化疗(20名烷化剂/蒽环类药物),11名患者接受了放疗,2名患者接受了“观察策略”,13名患者接受了TRKi治疗。中位随访时间为61.0个月[范围,2.5-226.0]后,10名患者死亡。中枢神经系统组、IFS和其他MT的五年总生存率分别为91.9%[95%CI,83.5-100.0]、61.1%[95%CI,34.2-100.0]和64.8%[95%CI,39.3-100.0]。
NTRK融合阳性肿瘤很少见,但通过RNA测序可以改善检测。诊断CNS NTRK融合阳性肿瘤、某些IFS和其他MT时可考虑TRKi。
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