1型神经纤维瘤病（NF1）是一种常染色体显性遗传疾病，其特征为多发性、进行性瘤体和非瘤体表现，其中丛状神经纤维瘤（PN）作为组织学上良性但具有侵袭性的周围神经鞘瘤体，在NF1患者中的发生率高达30%-50%。这类肿瘤不仅可能压迫周围组织结构导致毁容、运动功能障碍、疼痛等严重并发症，甚至存在恶变为恶性外周神经鞘瘤的风险。由于PN常沿神经束生长且血供丰富，传统手术切除难以彻底清除，术后复发率超过50%，临床亟需有效治疗手段。

　　司美替尼（Selumetinib）作为全球首个获批用于NF1相关PN的靶向药物，其疗效已通过多项国际多中心临床试验验证。2020年发表于《新英格兰医学杂志》的SPRINT研究纳入24例无法手术的PN患儿，采用25 mg/m²每日两次的剂量方案，结果显示所有患儿的肿瘤体积均较基线缩小，中位缩小率达31%，其中17例（71%）达到部分缓解（肿瘤体积缩小≥20%）。该研究进一步扩展至50例患儿的2期试验中，37例（74%）实现部分缓解，35例（68%）获得确认部分缓解，28例（56%）维持持久缓解超过12个月。

　　中国首个针对NF1-PN患儿的I期临床试验数据同样令人振奋。上海交通大学医学院附属第九人民医院与新华医院联合研究纳入16例3-18岁患儿，采用相同剂量方案治疗至第10周期时，88%（14/16）达到部分缓解，其中10例确认部分缓解，缩瘤率达100%。基线肿瘤体积中位数为487ml的患儿，最佳缓解时中位缩小27.9%，最大缩小幅度达55.1%。值得注意的是，该研究未出现4/5级严重不良事件，常见不良反应如发热、甲沟炎、血肌酸磷酸激酶升高多为1-2级，通过剂量调整或对症支持治疗均可控制。

　　肿瘤缩小带来的临床获益在多项研究中得到量化验证。SPRINT研究显示，患儿治疗12个月后疼痛强度评分（NRS-11）平均下降2.14分，疼痛干扰指数下降0.62-0.81分，其中74%的基线疼痛患者评分下降超过2分，达到临床意义改善标准。中国研究亦证实，88%的患儿基线存在疼痛，治疗后疼痛评分整体保持稳定或改善，16例患儿中14例减少止痛药用量。运动功能方面，33%的基线运动障碍患儿中，78%出现力量改善，56%达到临床显著提升，关节活动范围中位数增加3.9%。

　　影像学与功能改善的双重验证进一步夯实了司美替尼的临床价值。MRI体积分析显示，中国患儿治疗8周期后肿瘤体积中位数缩小22.3%，16周期后缩小27.9%。功能评估工具如PedsQL生活质量量表显示，患儿与家长报告的总得分平均增加6.7分和13分，48%的患儿和58%的家长评分提升具有临床意义。在外观改善方面，44例基线面容改变患儿中，治疗1年后11例患儿和24例家长评价整体面容改善，部分患儿咖啡斑颜色变浅、皮肤质地趋于平滑。

　　司美替尼在全球多个国家已上市，海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。海得康有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

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