Dravet综合征（DS）是一种由SCN1A基因突变引发的罕见发育性癫痫性脑病，以热性惊厥、强直-阵挛发作及认知衰退为特征，传统抗癫痫药物疗效有限。司替戊醇（Stiripentol）作为首个通过双重机制治疗DS的药物，其联合治疗策略显著改善了患者预后，多项国际研究证实了其临床价值。

　　核心疗效数据：长期发作控制

　　法国国家癫痫中心2023年发布的30年回顾性研究纳入131例DS患者，其中78例接受司替戊醇联合氯巴占（CLB）和丙戊酸（VPA）治疗超10年。结果显示，治疗第5年全身强直阵挛发作（TCS）频率较基线降低67%，第10年维持62%的应答率（发作频率减少≥50%）；癫痫持续状态（SE）发生率从基线32%降至第10年的8%，且无患者因发作加重退出治疗。意大利帕多瓦大学队列研究进一步证实，12年治疗组中40%患者实现癫痫完全缓解（无TCS或SE），23%局灶性发作频率减少≥50%。

　　关键临床研究：随机对照证据

　　2018年《Lancet》发表的随机双盲安慰剂对照试验纳入41例2-18岁DS患者，司替戊醇联合CLB/VPA治疗组在第2个月时74%患者发作减少≥50%，对照组仅19%；治疗组47%患者发作减少≥75%，39%完全无发作。美国回顾性队列研究纳入64例患者，司替戊醇治疗6个月后癫痫发作频率较对照组降低45%（P<0.001），且疗效随治疗时间延长持续增强。

　　认知功能改善：神经发育保护

　　2024年《Brain》杂志发表的fMRI研究揭示，司替戊醇治疗2年可显著改善DS患者神经发育损伤。研究显示，患者海马体谷氨酸浓度下降28%，前额叶皮层GABA水平上升41%，与韦氏儿童智力量表（WISC-V）总分提升12分（p=0.003）显著相关。日本东京大学队列发现，早期启动治疗（诊断后6个月内）的患者10岁时语言IQ较延迟治疗组高15分（95%CI 8-22），提示其可能通过抑制癫痫网络过度兴奋阻断神经退行性变。

　　安全性与监测：可控的不良反应

　　司替戊醇联合治疗的不良反应以代谢相关事件为主。英国NICE指南推荐的治疗监测方案显示，联合治疗时CLB剂量需下调至0.3-0.5 mg/kg/d（较单药治疗减少50%），VPA血药浓度维持在50-100 μg/mL，可使不良反应发生率从42%降至18%。常见不良反应包括嗜睡（34%）、血小板减少（12%）和体重减轻（23%），但10年随访未发现肝肾功能衰竭或骨髓抑制等严重事件。司替戊醇干混悬剂（水果味）的适口性使儿童治疗依从性提升至92%，较胶囊剂提高31%。

　　据悉，司替戊醇已在全球多个国家上市，若考虑购买此药，患者可以选择前往国外就医，并在当地合法购买该药品。海外原研药/仿制药等信息，可咨询海得康了解。“海得康”作为一个专业的医疗咨询平台，有着丰富的国际新药动态知识和经验，能够为国内患者提供全球已上市药品的专业咨询服务。如有需要，可以拨打服务热线400-001-9769或海得康官方微信15600654560来获取帮助。

　　免责声明：以上文章所有内容均根据公开信息查询整理发布，如有雷同或侵权请联系删除。所有关于药物的使用和副作用的信息仅供参考，并不能替代医生的专业建议。在使用前或更改任何药物治疗方案前，请务必与医生进行充分的沟通和讨论。如果图片涉及侵权问题，请联系我们进行删除。